板层状鱼鳞病_Ban Ceng Zhuang Yu Lin Bing

一 概述

板层状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传疾病，患者出生时或不久之后全身被一层火棉胶样膜包裹，膜脱落后皮肤遗留广泛弥慢性潮红，表面有大片鳞屑。

二 病因

由于TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏，并发现某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突变。

三 临床表现

患者出生或不久之后全身被一层广泛的火棉胶样膜紧紧包裹，并造成眼睑及唇外翻。此膜一般在数日后会自行脱落，皮肤为广泛弥慢性潮红，表面有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鳞屑，呈中央固着，边缘游离的状态。

头皮出现瘢痕性秃发，掌跖部位多有严重的角化过度，并妨碍手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由于腺体阻塞，常导致无汗。

本病终生不愈，倘若能安全渡过儿童期，则随年龄增长，症状可逐渐缓解。有的到成年时，仅有全身轻度发红和少量细薄干燥鳞屑，即所谓的鱼鳞病样红皮病。

四 检查

1.遗传性疾病筛查

2.组织病理检查

(1)显性遗传性板层状鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失；

(2)性联寻常型板层状鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚；

(3)表皮松解角化过度板层状鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性。

五 诊断

根据临床表现，皮损特点，组织病理即可诊断。组织病理表现为正角化过度，表皮呈棘层松解样、银屑病样或乳头瘤样改变。其他检测手段还包括转谷氨酰胺酶-1免疫组化检查，TGM1、CYP4F22及ABCA12的基因检测等。

六 鉴别诊断

应与先天性鱼鳞病样红皮病，自愈性火棉胶样儿，其他类型鱼鳞病等鉴别。

七 治疗

1.外用治疗

角质剥脱剂、外用维生素D衍生物、维甲酸类、保湿剂等。

2.系统治疗

严重者需口服维甲酸系统治疗，但需要注意副作用。

3.手术治疗

修复睑外翻，防止角膜损伤。

4.心理治疗