小脑扁桃体下疝畸形_Xiao Nao Bian Tao Ti Xia Shan Ji Xing

一 概述

小脑扁桃体下疝畸形也称Chiari畸形（Arnold-Chiari malformation），为小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下引起的一系列临床改变，临床上可分为四型，Ⅰ型：小脑扁桃体向下移位（疝）至枕骨大孔平面以下；Ⅱ型：小脑蚓部、第四脑室、下脑干疝至枕骨大孔平面以下，通常伴有脊髓发育不良；Ⅲ型：小脑和脑干疝入高颈部脊膜膨出内；Ⅳ型：小脑发育不良（无小脑下疝）。

二 病因

本病的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

三 临床表现

小脑扁桃体下疝畸形有如下特点：

1.女性较男性多见，Ⅰ型多见于成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿，Ⅳ型多见于婴儿。

2.ChiariⅠ型畸形：①以成人多见，常隐匿起病，进展缓慢，常延误诊断，临床表现受患者年龄、病程、有无脊髓空洞和有无寰枕畸形等因素影响。②最主要的临床表现为枕大孔综合征、头痛、脊髓上段和小脑功能障碍，可合并脊柱侧凸、强直状态和球麻痹等。③30%~50%可合并骨畸形，如颅底陷入、寰枕融合、寰枢椎同化、Klippel-Feil畸形和隐性颈椎裂，以脊柱侧凸为最常见，以胸椎左凸常见，常在疾病的早期出现，多年后出现运动或感觉障碍的症状或体征。④枕大孔综合征与脑干功能障碍可因脑畸形和延髓空洞压迫所致，包括因姿势和咳嗽引起跌倒发作、头痛、感觉运动障碍、共济失调、构音困难和吞咽困难。⑤枕或上颈部钝痛多为颅后窝硬脑膜受到慢性刺激所致；咳嗽等情况下出现的、严重的阵发性枕部疼痛、头痛和上颈部疼痛多因小脑扁桃体在枕骨大孔处楔塞加重颅内压增高所致。⑥儿童可有无症状的Chiari畸形，但在颈部过伸或过屈时易于出现脊髓损伤。

3.ChairⅡ型畸形常见于合并脊膜膨出的患儿，在出生或生后2周内即出现喘鸣和缺氧者代表脑干受累，继之吞咽困难、进食从鼻反流、有四肢瘫，应快速减压手术；儿童和青少年发病隐匿，可出现晕厥、眼球震颤、振动幻觉、后组脑神经麻痹，并常有脊髓积水、肢体力弱和强直。

4.ChiariⅠ型畸形的成年人表现为脊髓空洞样的感觉障碍，眼球震颤，头痛，颈、肩或臂深部的灼痛觉，上肢和手的肌肉萎缩，痉挛性截瘫，球麻痹、舌肌纤维震颤和舌肌萎缩，吞咽困难和呼吸窘迫，脊柱侧凸；青少年表现为上肢或（和）下肢痉挛性力弱，脊髓空洞样感觉障碍，手和（或）上肢肌肉萎缩，躯干性共济失调，第Ⅻ对脑神经麻痹，脊柱侧凸。

5.ChiariⅡ型畸形的婴儿表现吸入性喘息，间断性缺氧，咽反射消失，眼球震颤，颈后仰，哭声无力或消失，上肢痉挛性瘫痪、深反射亢进、肌张力增高，周围性面神经麻痹或轻瘫；儿童表现为眼球震颤，痉挛性四肢瘫或上肢力弱、肌张力增高、腱反射亢进，躯干性共济失调，反复发作的吸入性肺炎，咳嗽反射减弱或消失。

四 检查

1.X线摄片

中间、前屈、后仰位摄片可见椎管扩大和寰枕区骨性畸形，脊髓阳性对比造影或气脑造影可显示小脑扁桃体下疝。

2.CT

可见第四脑室扩大、脑积水和骨异常等，薄层CT更易发现颈脊柱、枕大孔和斜坡的寰枕区骨畸形。

3.MRI

能清晰显示小脑扁桃体下疝及其程度、第四脑室位置、脑室大小、有无脑积水、有无脊髓空洞或积水等。

五 诊断

根据上述典型临床表现，结合影像学检查可确诊。

六 治疗

小脑扁桃体下疝畸形的治疗，不主张对无症状者进行预防性手术，也不推荐对头痛、姿势异常和有眼球震颤者进行手术干预，但有脑干和（或）脑神经功能障碍或有威胁患儿生命的呼吸困难者应行颅后窝和上颈髓减压术。骨减压范围包括枕骨、枕大孔后缘、上2颈椎板；对ChiariⅡ型畸形应切除更多的颈椎椎板（至小脑扁桃体下缘）；硬脑膜应Y形剪开并以筋膜行扩大修补成形术，无脊髓空洞者可不打开蛛网膜。