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Friedreich共济失调症_F r i e d r e i c h Gong Ji Shi Diao Zheng

概述

本病为一种家族遗传性,常染色体隐性遗传,累及脊髓后索及小脑退行性病变,常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统损害。好发年龄为青少年,男女均受累,症状进行性加剧,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。


病因

本病是一种遗传性疾病,为位于9号染色体长臂(9q13-21.1)的FRDA基因缺陷所致。病理改变肉眼可见脊髓比正常细,胸段为著,小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显,伴有广泛胶质增生。小脑皮层和齿状核及小脑脚受累较轻,脑桥和髓质可有皱缩,脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重,接近延髓逐渐减轻。


临床表现

症状渐起,通常8~15岁隐袭起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,最常见的症状是双下肢共济失调,步态不稳、步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立摇晃不稳,不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤,或出现舞蹈样等不自主运动。多数患者有眼球震颤,水平性多见,垂直性、旋转性较少。言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。小腿腱反射消失。上肢反射早期存在,后期可消失。跖反射常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济失调步态可转变为痉挛步态。肢体偶有闪电样痛,但多无客观浅感觉障碍,位置觉及震颤觉迟钝或消失,以下肢为重。此外还可有视网膜色素沉着、视神经萎缩。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。本病可有植物神经系统紊乱,心动过速,恶心、呕吐、体温过低,糖尿,性机能障碍,括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯,弓形足,马蹄内翻足。心脏病变为心脏扩大,心脏杂音,EKG(心电图描记法)异常。心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可为本病突然死亡的原因。


检查

影像学检查的结果对本病的诊断有一定的价值:

1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。

2.头颅MRI对本病有确诊价值。

3.基因检测,FRDA基因检测发现FRDA基因18号内含子,GAA重复大于66次。


诊断

本病首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状,骨骼系统畸形,心脏器质性损害等可明确诊断。结合相关影像学检查及FRDA基因GAA异常扩增即可做出诊断。


治疗

目前尚无特效治疗,轻症患者给予支持疗法,为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。


预后

预后不良,死亡年龄21~69岁。死亡原因90%是心脏病,10%为糖尿病并发症。