脑动静脉畸形_Nao Dong Jing Mai Ji Xing

一 概述

脑动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）是一种先天性局部脑血管发生学上的变异。在病变部位脑动脉和脑静脉之间缺乏毛细血管，致使动脉与静脉直接相通，形成动静脉之间的短路，导致一系列脑血流动力学的紊乱。临床上常表现为反复的颅内出血、部分性或全身性癫痫发作、短暂性脑缺血发作和进行性神经功能障碍，也是引起颅内自发性蛛网膜下腔出血的第二位病因。

脑动静脉畸形发生率为动脉瘤的1/7～1/4，男性为女性的2倍，年龄高峰为20～39岁，平均年龄为25岁，60岁以上者不足5%。因此，60岁以上的脑出血和蛛网膜下腔出血应首先考虑高血压和动脉粥样硬化等病因。

二 病因

一般认为脑动静脉畸形是胚胎期血管生成的调控机制发生障碍所致。链球菌感染后动静脉畸形、动静脉畸形切除后新发的动静脉畸形、颅内外同时发生的动静脉畸形，以及星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤、血供丰富的恶性脑膜瘤和转移癌伴发动静脉畸形等报道提示，除先天性因素外，后天性的特殊情况如能引发病理性脑血管生成机制也有可能成为脑动静脉畸形的病因。

动静脉畸形由一团畸形血管（血管巢）组成，内含直接相通的动脉和静脉，二者之间无毛细血管；多见于皮质和白质交界处，呈锥形，基底部面向脑皮质，尖端指向白质深部或直达侧脑室壁；有一支或多支增粗的供血动脉，引流静脉多扩张、扭曲、含鲜红的动脉血；畸形血管团之间杂有变性的脑组织（病理特征），邻近脑实质常有脑萎缩甚至缺血性坏死。

三 临床分型

Spetzler&Martin（1986）分级是目前最常用的动静脉畸形分级方法，以动静脉畸形所在区是否有明显的神经学功能、引流静脉的模式和动静脉畸形血管团的最大直径为主要指标，制定了6级方案：

1.位于功能区（感觉、运动、语言功能、视觉、丘脑和下丘脑、内囊区、脑干、小脑脚和小脑深部各核团）者记1分，否则列为“静区”记0分；

2.引流静脉中有部分或全部导入深静脉者记1分，否则记0分；

3.小型动静脉畸形（最大直径＜3cm）记1分，中型动静脉畸形（最大直径3～6cm）记2分，大型动静脉畸形（最大直径＞6cm）记3分；

将上述三项得分相加，总分最低者为1分，最高者为5分；位于脑干、下丘脑不能手术切除者为6级。

四 临床表现

1.出血

多发生于年龄较小者，可表现为蛛网膜下腔出血、脑内出血或硬膜下出血，常于体力活动或情绪波动后突然出现剧烈头痛、呕吐、意识丧失、颈项强直和Kernig征阳性。

2.癫痫

可见于40%～50%的患者，约半数为首发症状，多见于较大的、有大量“脑盗血”的动静脉畸形者，以部分性发作为主，可呈继发性全身扩散型，具有Jackson癫痫的典型特征。

3.头痛

60%的患者有长期头痛史，多局限于一侧，出血时头痛的性质发生改变。

4.进行性神经功能障碍

主要表现为运动或感觉性瘫痪（见于40%的患者，10%为首发症状），主要原因为“脑盗血”引起的短暂性脑缺血发作、较大的动静脉畸形引起的脑水肿或脑萎缩以及出血引起的脑损害或压迫。

5.智力减退

多为巨大型动静脉畸形因严重的“脑盗血”引起的弥漫性缺血和脑发育障碍，也可因反复癫痫发作和长期服用抗癫痫药引起。

6.颅内杂音

见于较大、较表浅的动静脉畸形。

7.眼球突出

见于某些病侧，特别是颞叶前端动静脉畸形有较大引流静脉导入海绵窦时。

幕下动静脉畸形的临床表现较幕上者隐袭，除自发性蛛网膜下腔出血外较少有其他症状。

五 检查

1.头部CT检查

见局部不规则低密度区，病变内钙化、新鲜的出血、血肿，血肿吸收或脑梗死后所遗留的空洞；增强后呈不规则高密度（相当于动静脉畸形的部位）、供血动脉和引流静脉。

2.数字减影血管造影（DSA）

最具有特征性：动脉期摄片可见一团不规则扭曲的血管团，有一根或数根粗大、显影较深的供血动脉，引流静脉早期出现于动脉期摄片上、扭曲扩张、导入静脉窦，病变远侧的脑动脉充盈不良或不充盈。

3.MRI（磁共振成像）

血管团、供血动脉和引流静脉均因“流空效应”而显示为黑色。

六 诊断

有自发性蛛网膜下腔出血或脑内出血的青年患者，特别是曾有局限性或全身性癫痫发作者应怀疑此病。

七 鉴别诊断

1.海绵状血管瘤

是年轻人反复蛛网膜下腔出血的常见原因之一，DSA常为阴性；CT见蜂窝状的不同密度区伴钙化灶，可略增强，周围脑组织轻度水肿，很少有占位效应，无粗大的供血动脉或扩张、早现的引流静脉；需术中和病理与隐匿性动静脉畸形鉴别。

2.癫痫

栓塞的脑动静脉畸形常有顽固性癫痫，可有偏瘫和小脑共济失调，因DSA阴性常误诊为癫痫；但常在蛛网膜下腔出血后发病，CT除脑局灶性萎缩形成的大片低密度区外，还可见小片钙化影混杂于低密度区周围。

3.胶质瘤

血供丰富的胶质瘤可引起蛛网膜下腔出血，DSA也可见动静脉交通和早期出现的静脉，但尚可见明显的占位效应，无增粗、扩大的供应动脉，引流静脉不扩张、迂曲；且发展快、病程短、常有颅高压和神经功能缺失症状，CT和MRI可明确。

4.转移瘤

绒毛膜上皮癌和黑色素瘤等脑转移者可有蛛网膜下腔出血，且DSA可见丰富的血管团和早期出现的静脉；但年龄大、病程短、进展快、血管团多呈不规则的血窦样、病灶周围水肿明显伴血管移位、可发现原发灶。

5.脑膜瘤

血管母细胞型脑膜瘤可有类似的临床和DSA表现，但占位迹象明显，无增粗的供血动脉和扩张的引流静脉，供血血管呈“抱球状”包绕于瘤的周围，CT见明显增强的肿瘤、边界清楚、紧贴于颅骨内面、与硬膜粘着、可有颅骨受侵。

6.血管网状细胞瘤（血管母细胞瘤）

多呈囊性，小的瘤结节位于囊壁上；血供多围绕于瘤的四周；CT见低密度的囊性病变，增强的瘤结节位于囊壁一侧；可伴红细胞增多症和血红蛋白异常增高。

7.颅内动脉瘤

蛛网膜下腔出血的第一位病因，根据典型临床表现和DSA可明确。

8.静脉性脑血管畸形

少见，位于四叠体部位或第四脑室附近者可阻塞导水管或第四脑室而引起梗阻性脑积水，脑血管造影可见一根粗的静脉带若干侧支，CT为能增强的低密度病变。

9.Moyamoya病（烟雾病）

DSA见颈内动脉和大脑中动脉有闭塞，大脑前、后动脉有逆流现象，脑底部有异常血管网，未见回流静脉。

八 治疗

1.原则

脑动静脉畸形的主要危害为出血和“盗血”，均可引起严重的后果，最合理的治疗手术全切除；对低级别的动静脉畸形只要患者有决心便可考虑全切术；但级别较高者因病变范围过于广泛或部位险要而必须权衡手术利弊、慎重对待，抽搐或轻度的局灶性神经功能障碍均不是手术指征，病变反复出血才为手术指征。

2.非手术治疗

①适用于3级以上的动静脉畸形、未出血的其他病例和因故暂不适合手术的病例；②内容包括调节日常生活（避免情绪激动、禁烟酒、疏通大便、改善睡眠、降低血压、卧床4～6周）、控制癫痫、对症治疗和防止在出血。

3.手术治疗

（1）动静脉畸形全切除  为最合理的首选治疗方案，术前应明确主要的供血动脉和引流静脉的数目、部位、来源、大小和对侧参与供血的情况；术前腰穿置管以便术中控制颅压；足够大的手术切口以便显露主要的供血动脉；必要时术中临时阻断供血动脉并静点脑保护剂；充分利用动静脉畸形周围的脑软化灶和胶质增生带；遵循先切断动脉、再小静脉、最后是大的主要引流静脉的程序；每切断一根血管后必须用双极电凝牢固焊封，步步为营

（2）供血动脉结扎术  适用于3～4级和4级以上、不能手术切除又常有出血的动静脉畸形的姑息性手术，或作为巨大动静脉畸形切除术中的前驱性手术；结扎后可明显缩小，但仍有其他脑动脉再供血而导致出血的可能。

4.介入治疗

人工栓塞术和血管内手术（脱离球囊导管、电解可脱弹簧圈）适用于不能手术切除者，以及巨大动静脉畸形切除前的准备。

5.放射及放射外科治疗

（1）适应证  手术切除困难或风险较大者，患者年龄较大或伴有其他系统疾病而难以耐受手术者，手术未成功或术后有较大残留者，以及患者拒绝手术者

（2）放疗方法  立体定向回旋加速器氦离子放射外科、立体定向回旋加速器Bragg峰质子束（光子）放射外科、立体定向回旋加速器中子束放射外科和立体定向聚焦伽马射线放射外科（伽马刀治疗）

（3）治疗效果  可减少出血的风险并维持正常生活，可作为脑深部和不能手术者的选择。

（4）并发症  出血、短暂的脑放射反应（脑水肿、放射性脑部、脑功能障碍）、永久性脑功能障碍和放射性脑坏死等。

九 预后

1.出血率

儿童动静脉畸形趋向于发展增大，出血率也增高；动静脉畸形初次出血后第1年有6%的再出血率，以后每年有2%的再出血率。

2.癫痫发生率

以癫痫为首发症状者占17%～40%；发作以局限性者为多，一般与动静脉畸形的部位和类型密切相关，位于颞叶和额叶的癫痫发生率高于幕上的其他部位，额叶以全身性为多，顶叶以局限性为多；手术是患者术后发生癫痫的最重要危险因素。

3.自发血栓形成

极为罕见，单根回流静脉阻塞为动静脉畸形闭塞的主要原因；需注意动静脉畸形虽已闭塞，但仍有可能发生出血，故仍有手术的必要。

4.神经精神障碍

多数动静脉畸形患者在40岁之前出现症状，以出血、癫痫最为常见，可见短暂进行性或永久性神经功能障碍，心力衰竭、脑积水和智力减退甚至痴呆。

5.手术预后

死亡率在2%以下，致残率低于10%。