颅内畸胎瘤_Lu Nei Ji Tai Liu

一 概述

颅内畸胎瘤是颅内生殖细胞瘤中的一种亚型，是由一个以上胚叶多种组织构成的一种先天性肿瘤，比较少见。Tada（1997）报告日本全年龄组2284例脑肿瘤中颅内生殖细胞瘤112例，其中畸胎瘤占13.4%。我国天坛医院统计1996～2002年共收治颅内生殖细胞瘤154例，其中畸胎瘤占29.2%。

颅内畸胎瘤由2种或3种胚层分化构成，按现代的分类，WHO（1993，2000）将其分为3个亚型：①成熟性；②未成熟性；③恶性畸胎瘤。除恶性畸胎瘤外，多数生长缓慢，其病程与发生部位有关，位于松果体区或第三、四脑室者，易致脑脊液循环通路梗阻引起脑积水而发病，病程较短，多在半年左右。其他部位者，病程较长。

二 病因

一般认为，颅内畸胎瘤作为颅内生殖细胞瘤的一种亚型，其起源倾向于胚芽移行异常学说：即在胚胎发育至3厘米时，原始生殖细胞出现，之后从卵黄囊经原始系膜向生殖泌尿迁移，沿途残留的细胞巢成为生殖细胞肿瘤的来源。这些巢状的原始生殖细胞是一种原始的具有多向分化潜能的干细胞，其向上皮分化时形成胚胎性癌，如向卵黄囊分化则变成卵黄囊瘤或内胚窦瘤，若向绒毛膜细胞方向分化则转变成绒毛膜上皮癌（绒癌），向3个胚层分化则变构成畸胎瘤，而原始的未分化生殖细胞增殖则生发成生殖细胞瘤。但有人认为生殖细胞肿瘤不是来源于单一的原始生殖细胞，而是来源于原始生殖细胞发育的不同阶段，若由处于较早发育阶段的细胞构成，则恶性度较高，若由处于较晚发育阶段的细胞构成，则恶性度较低。

三 临床表现

由于颅内畸胎瘤通常位于中线部位，所以常无明显脑定位体征。多数病人以颅内压增高为首发症状，表现为头痛、恶心、呕吐，眼科检查可见双侧视乳头水肿。位于松果体区的畸胎瘤可出现双眼上视不能、共济失调、性早熟、颅神经麻痹等。鞍区者可出现尿崩症、嗜睡、视力视野障碍以及水、脂肪代谢障碍等。颅后窝者可出现小脑功能损害及颈部僵硬等，脑室内者可出现相应的症状体征。桥小脑角者可出现头痛呕吐、复视、共济失调、耳聋、眼颤、颅神经损伤及颅内高压等。

四 检查

颅内畸胎瘤主要发生在鞍上区和松果体区等中线区域，其影像学特征有其显著特点。据此，可以作出初步诊断。

1.腰穿

绝大多数病人腰穿测压均有不同程度的压力增高，脑脊液蛋白含量一般不高，少数有轻中度增高。

2.颅脑X线平片

对诊断有帮助，多数显示有颅内压增高征象，如发现有牙齿、小骨块、钙化影像，更有助于定性诊断。

3.CT扫描

CT平扫可见肿物形态不规则，结节状及明显分叶状和密度不均的占位性病变，通常有实性成分（高密度）、囊行（低密度）及钙化和骨化等，多囊者较为常见。全部患者皆可见到脂肪成分，瘤内出血少见。有少数病例可见脑室内油脂状液体随体位变化而游动（为畸胎瘤破溃入脑室所致），畸胎瘤与恶性畸胎瘤在平扫CT很难区别，但后者囊变成分、钙化和脂肪相对较少，实质部分较多，而瘤周水肿则常可出现。畸胎瘤良性者常已生长多年，肿物发现时通常较大，在松果体区者几乎皆有不同程度的幕上脑室扩大。注药后实性部分明显强化，密度极不均匀，囊壁强化可呈多个环状影。

4.MRI检查

畸胎瘤由多种成分组成，故T₁及T₂像出现的信号也极为混杂，但边界较清楚，呈结节状或分叶状，良性畸胎瘤边界无水肿（T₂像显示清楚的高信号），如有周边水肿，提示肿瘤为恶变成分或恶性畸胎瘤，肿瘤在注药后瘤壁和实质部分明显强化。

5.肿瘤标记物

CEA可轻度或中度升高。未成熟畸胎瘤和含有该成分的混合型GCT患者AFP明显升高。

五 诊断

凡出现进行性颅内压增高或脑积水，伴有上述症状体征的小儿患者，均应想到畸胎瘤的可能，应及时行辅助检查以明确诊断。

六 鉴别诊断

1.颅咽管瘤

多发生于儿童，可位于鞍内、鞍上及鞍旁，多数可突入第三脑室而梗阻室间孔。CT为囊性、实性和二者混杂，常有大囊，形态不规则，有的垂直向上生长，可超过室间孔；有时横向生长，向前达额底，向外后可达脑桥小脑角，内侧可深入颞叶，向后可充满脚间池，使脑干向后移位。CT以钙化为特点（钙化率大于90%），为周边蛋壳样，也可为斑块状散在钙化。MRI在T₁像显示为高低不同信号，尽管囊性成分和实性成分在T₂像皆为高信号，但囊性变的胆固醇成分比实性成分信号还高。颅咽管瘤为先天性，多有儿童垂体功能低下，发育矮小和性征不发育。症状中不像鞍上畸胎瘤以尿崩为首发症状，颅咽管瘤首发症状为视力视野改变和颅压增高症，尿崩症发生率低（30%左右）且常在肿瘤的晚期才发生。

2.垂体腺瘤

儿童少见，占儿童颅内肿瘤的2%～3%，多为较大腺瘤。在冠状扫描可呈葫芦状，蝶鞍明显扩大，可有瘤内出血，可在CT及MRT上显示密度和信号不均匀，有内分泌功能低下，常可见有向心性肥胖。

3.皮样囊肿和上皮样囊肿

鞍上皮样囊肿或上皮样囊肿CT为低密度（CT值为-20～40Hu），T₁为高信号，T₂为低信号到不均匀高信号，有时脑室内可漂有油脂状物。

4.下丘脑和视交叉胶质瘤

亦是鞍区较为常见的肿瘤，多数为毛细胞型星形细胞瘤。下丘脑星形细胞瘤多为实性，CT为等或稍低密度。MRI在T₁像为等或稍低信号，T₂像为高信号，质地均匀或不均匀，注药后可轻度强化到明显强化。影像学如不易鉴别时则主要凭临床症状，即生殖细胞瘤在鞍上多以尿崩症起病，星形细胞罕见尿崩症。

七 治疗

良性畸胎瘤只做手术切除，但须强调病理标本的立体多点取材，以免漏诊恶性成分。如能全切可望治愈。由于肿瘤常位于中线部位，手术多难以全切，不能全切者可酌情行脑脊液分流术以缓解梗阻性脑积水。放疗与化疗对良性畸胎瘤无效。未成熟和恶性畸胎瘤则先化疗后放疗，复查如肿瘤未消失再行手术切除，术后继续化疗2疗程；而后定期复查，如有复发应再行化疗。

八 预后

良性畸胎瘤全切除后可望治愈；但若部分切除，常于术后半年或1年内复发。恶性畸胎瘤的预后较差，3年生存率约50%。