肾髓质囊性病_Shen Sui Zhi Nang Xing Bing

一 概述

肾髓质囊性病又名髓质海绵肾、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病。病理特征是乳头部集合管扩张形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可继发感染、出血及微小结石形成。肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变，此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。主要在儿童及青年中发病，男性多见，其发病率在1/5000～1/2000。

二 病因

与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。

三 临床表现

1.髓质海绵肾

本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。

2.幼年性肾痨髓质囊性病

本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓伴有贫血。肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。

此型是儿童和青年导致终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。

四 检查

1.实验室检查

（1）尿液检查  多数患者尿检可见红细胞和白细胞。晚期可见蛋白尿、管型尿，尿比重下降在1.010以下，并发感染时可见脓尿、血尿。

（2）血生化检查  晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。

2.其他辅助检查

（1）X线检查  ①尿路X线平片  肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等数目不定的小结石，多为粟粒状，呈多发性、簇状或放射状排列。其他检查如腹部X线平片，可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。②静脉尿路造影  肾椎体及肾小盏周围可见被造影剂充盈的梭形小囊肿，多数囊肿排列成扇形、葡萄串样或花束样；肾小盏增宽，杯口扩大。③逆行肾盂造影  显示肾盏杯口扩大。

（2）CT和MRI检查  CT和MRI一般不作为初始检查方法，但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和静脉肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。

（3）超声波检查  由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查。超声波检查可发现肾体积改变肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。

五 诊断

本病诊断比较困难，以下为本病诊断要点：

1.有阳性家族史。

2.往往有排出微小结石的病史。

3.临床表现常无症状，病变多为双侧，男性多见，有时可有以下表现：

（1）血尿  多为无症状镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。

（2）持续性腰部隐痛不适  系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致。排石时刺激肾集合系统造成发作性肾绞痛。

（3）脓尿  继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。

（4）慢性肾功能不全  病变发展的晚期常出现贫血、水肿、血清肌酐升高等表现。

尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

六 鉴别诊断

1.肾盂源性囊肿

可有腰部隐痛及镜下血尿、脓尿，但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通，造影剂排空迟缓；囊肿多为单侧单个发生。

2.肾钙盐沉着症

尿路X线平片可见肾椎体部弥漫性钙盐沉积，但为多种疾病。在肾脏的表现有原发疾病的临床特点；常伴有肾功能损害；静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。

3.肾结核

尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏，漏斗部狭窄或闭锁；膀胱刺激症状明显；尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。

4.坏死性肾乳头炎

静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔，但囊腔与肾盏相通，可为多发肾影增大；有糖尿病、尿路梗阻、感染、过敏、口服非那西汀等病史；起病急骤，有严重的全身症状；尿液中可发现坏死脱落的乳头组织。

5.肾盂肾炎脓性囊肿

有腰痛及血尿、脓尿。但尿路造影肾脏缩小，肾盂肾盏不规则的扩张狭窄和扭曲，有进行性肾功能损害及高血压表现；结合长期泌尿系统感染的病史可作出鉴别。

6.逆行肾盂造影所致肾小管回流

造影剂在肾椎体区呈扇形分布，但数天后重复X线摄片即见消失。本病还须注意与多囊肾、单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水等鉴别。

七 治疗

本病无特殊治疗方法，纠正电解质平衡，尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量，可改善肾功能延缓肾衰竭的进程。

髓质海绵肾如无症状及并发症无需治疗，如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水，使每天尿量保持在2000毫升以上，试用排石和消石药；高钙尿者加服噻嗪类利尿药，若病变局限于一侧肾的部分，可考虑病侧肾或病变部位肾切除术。

八 预后

本病患者如经积极治疗，预后较好。

九 预防

由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染，则肾区疼痛加重伴明显发热、血尿及脓尿，严重者可导致败血症。因此，必须积极对症及支持治疗，控制尿路感染，防治肾结石等并发症发生。