一 概述 铜氧化酶（ceruloplasmin，CER）又称铜蓝蛋白，是一种含铜的α2糖蛋白。目前所知为一个单链多肽，每分子含6～7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，具有遗传...
一 概述 树薯又名木薯、臭薯，属大戟科植物，是我国广东、广西、海南、江西、湖南、河南等地的主要杂粮之一。本病规范叫法为木薯中毒。 木薯的块根含有丰富的...
一 概述 小儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌...
一 概述 小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征，又称褐黄病综合征（内源性褐黄病）。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关...
一 概述单胺氧化酶是一种具有多个结合部位的单一分子酶，对底物的特异性不高，可使多种胺类氧化脱氨。单胺氧化酶含有铜离子，分布在肝、肾等组织的线粒体中，...
