郎-奥韦综合征_Lang - Ao Wei Zong He Zheng

一 概述

郎-奥韦综合征也称遗传性出血性毛细血管扩张症、Babington病、Goldstein综合征，本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病，其典型的病变为皮肤及黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，从而引起皮肤黏膜出血或消化道出血。本病好发于青中年，男女均可发病。

二 病因

本病属常染色体显性遗传，其基本的病理变化为皮肤黏膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄，有的部位仅由一层血管内皮细胞所组成，周围缺乏弹性结缔组织支撑，以致形成血管的扭曲扩张，并可形成血管瘤。

三 临床表现

典型病变为皮肤和黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，直径1～3mm，病变呈针尖状、小结节状、团块状或血管瘤形状，加压后颜色消失，病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。扩张的血管可发生自发性出血或轻微创伤后出血，常常为同一部位的反复出血。鼻出血、牙龈出血是常见的症状。内脏出血以消化道为多见，表现为反复出现的黑便呕血，可有腹痛。少数出现咯血、血尿、月经过多等其他脏器出血倾向，出血量多时可造成失血性贫血。

四 检查

1.实验室检查

常无阳性发现，血小板计数、凝血功能正常，若合并有遗传性凝血因子缺管道时可出现凝血酶原时间延长。

2.甲皱微循环检查

可见毛细血管襻迂曲扩张。

3.X线检查

有消化道出血者，胃肠道X线检查无阳性发现。

4.胃镜或结肠镜检查

可见消化道黏膜有扩张的血管瘤病变。

五 诊断

对于不明原因的反复性消化道出血，结合遗传病史，应考虑本病的可能，并进行有关的内镜检查帮助确诊。

六 鉴别诊断

注意与出凝血障碍性疾病，消化道溃疡出血等相鉴别。

七 并发症

可并发肺脏和胆道系统感染等。

八 治疗

主要为对症处理。如皮肤黏膜的压迫止血，应用止血药物如安络血、止血敏、云南白药等。消化道出血严重时可行内镜下紧急止血，包括止血药物喷撒，硬化剂注射，激光电灼等。必要时手术切除病变。