先天性青光眼_Xian Tian Xing Qing Guang Yan
一 概述
先天性青光眼（congenital glaucoma；buphthalmos）是由于胚胎时期发育障碍，使房角结构先天异常或残留胚胎组织，阻塞房水排出通道，导致眼压升高，整个眼球不断增大，又称水眼，或称发育性光眼。儿童青光眼是一种引起视神经损害的疾病。视神经由很多神经纤维组成，当眼内压增高时，可导致视神经纤维损害，引起视野缺损。早期轻微的视野缺损通常难以发现，如视神经严重受损，可导致失明。
二 病因
由于胚胎期前房角发育异常，阻碍了房水排出所致的疾病，1/3出现于胎儿期，出生后即有典型体征，2/3出现于出生后，其发生率为1：5000～10000；60%～70%为男性；64%～85%为双眼。常见者有两类：一类不伴有其他疾病，一类伴有其他疾病，如风疹，无虹膜症，Marfan综合征等。
三 临床表现
先天性青光眼大多出生时已存在。检查发现角膜呈雾状混浊直径扩大一般超过11毫米，重者后弹力层有条状混浊及裂纹；前房甚深；瞳孔轻度扩大；眼底：晚期者视盘苍白并呈环状凹陷；眼压甚高；眼球扩大。
临床分型：
先天性青光眼属遗传性眼病，部分表现为常染色体隐性遗传，可能因为基因突变而发生，约40%的先天性青光眼，初生时既有青光眼表现，称为婴幼儿性青光眼；3岁以上30岁以下者称为青少年性青光眼。
1.婴幼儿型青光眼
本型青光眼为原发或继发于其他眼部先天性异常和眼病，发生于子宫内的先天性青光眼，初生时即可出现典型表现，如眼球扩大及角膜混浊等。
（1）畏光、流泪及眼睑痉挛 是早期角膜水肿伴有角膜刺激症状所致。
（2）角膜混浊 初为上皮及上皮下水肿，引起轻度乳白色混浊。晚期呈永久性混浊。
（3）角膜扩张 角膜水肿后，眼压继续升高，眼球壁受压力作用而扩张，使整个眼球不断增大，呈水眼状，角膜直径可达12mm左右。
（4）角膜后弹力层破裂 当角膜扩张时，后弹力层发生水平弯曲线状，或树枝状破裂。
（5）视乳头凹陷扩大 根据病程长短和眼压水平高低，造成不同程度的视乳头凹陷扩大。晚期角膜更为混浊，前房更深，眼球更加扩大，视乳头凹陷扩大且不可逆转。最后发展为眼球萎缩。
2.青少年型青光眼
青少年型青光眼（juvenile glaucoma）是指30岁以下发病而不致眼球扩大的青光眼。临床过程也像慢性单纯性青光眼一样发病隐蔽，进行缓慢，但青少年型青光眼病情都比较严重，眼压多变，甚至迅速增加。儿童及年轻人出现迅速进行性近视应该怀疑有青光眼的存在。高眼压对年轻人可扩张角膜及巩膜，从而加重了近视。病情进展后，可见进行性视神经萎缩及视乳头凹陷扩大及合并视野缺损。
3.青光眼合并先天异常
（1）马方综合征又称蜘蛛指综合征。
（2）球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。
（3）同型胱氨酸尿症，是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体脱位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。
（4）Sturge-Webel综合征，眼部改变主要是青光眼、脉络膜血管瘤和颜面血管痣。
四 检查
检查发现角膜呈雾状混浊直径扩大一般超过11毫米，重者后弹力层有条状混浊及裂纹；前房甚深；瞳孔轻度扩大；眼底：晚期者视盘苍白并呈环状凹陷；眼压甚高；眼球扩大。
五 诊断
1.婴幼儿型者，常在出生至生后l岁内发现，青少年型者在30岁以内发病。
2.婴幼儿型者，畏光、流泪及眼睑痉挛；角膜水肿、浑浊；角膜扩张.前房深。角膜直径超过14mm，角巩膜缘也增宽可达4mm以上。
3.眼压增高。
4.视神经乳头青光眼杯状凹陷形成。
5.前房角镜检查有时可见前房角内有一膜状组织覆盖小梁表面。
六 鉴别诊断
1.先天性大角膜
角膜直径异常增大（＞13mm）。角膜透明，眼压无升高，无视盘病理性凹陷或萎缩，视功能正常。
2.产伤所致角膜混浊
少数患儿也可伴有暂时性眼压升高或下降。
3.泪道狭窄或阻塞
可有泪溢和眼睑痉挛，眼压及眼底均正常。
七 并发症
一般行青光眼手术后出现并发症，如前房出血、前房形成延迟或无前房、继发虹膜睫状体炎、恶性青光眼等。眼压再升高，再次手术较为常见。
八 治疗
先天性青光眼一般均需手术控制眼压。因大多数降眼压药物有不同程度的全身副作用，药物治疗仅作为手术前暂时的降压措施或术后局部应用使眼压达到满意水平。
1.婴幼儿型青光眼
一般认为先天性青光眼适用于手术治疗，对缩瞳药不敏感，药物治疗很难有效，术前常须应用盐酸卡替洛尔、噻吗心安、碳酸酐酶抑制剂、前列腺素类，可以降低眼压，减轻角膜水肿。手术方式主要是房角切开术及小梁切开术或小梁切除术，80%以上的患者眼压可以控制。小梁切开术是治疗先天性青光眼的合理选择，房角切开术虽然其目的为切开房角的小梁的病理性薄膜，但也可能切开了小梁，实质上也产生了降低眼压的效果。
2.青少年青光眼
用盐酸卡替洛尔、碳酸酐酶抑制剂、前列腺素类药物、噻吗心安，控制眼压，联合手术治疗。
