家族性渗出性玻璃体视网膜病变_Jia Zu Xing Shen Chu Xing Bo Li Ti Shi Wang Mo Bing Bian

一 概述

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy），此病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一。眼底改变与早产儿视网膜病变酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史。

二 病因

常染色体显性遗传。

三 临床表现

常见周边部纤维血管增生和牵拉性视网膜脱离，在新生儿或青春期伴视网膜下渗出或渗出性脱离。晚期可发生孔源性视网膜脱离。多为双侧，但程度可不对称。

1.第1期

用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白视网膜血管无异常。视网膜亦无渗出性改变。表现为玻璃体后脱离合并有雪花状混浊。

2.第2期

颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管。视网膜及其下方渗出。局限性视网膜脱离，颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管，形成黄斑偏位。玻璃体增厚，周边视网膜有新生血管和纤维膜形成。

3.第3期

病变进一步发展视网膜内及视网膜下渗出，玻璃体纤维化，最终由于纤维血管增殖发生牵拉或合并孔源性视网膜脱离。

四 检查

FFA显示视网膜血管分支众多，分布密集，在赤道部附近呈扇形并突然中止，末端吻合，有异常荧光素渗漏，眼底周边部视网膜毛细血管有无灌注区。

五 诊断

有家族史，无早产吸氧史，双眼罹病、玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和荧光素眼底血管造影所见，为本病诊断的重要根据。据此可以诊断。

六 鉴别诊断

需要与本病鉴别者有早产儿视网膜病变和Coats病。早产儿视网膜病变有早产、低体重、吸氧史，无家族史。Coats病无玻璃体病变、无广泛的玻璃体视网膜粘连且渗出也不限于周边眼底，检眼镜下表现与本病迥异。

七 治疗

本病尚无有效治疗。病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。

八 预后

预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。如病变停止于第1期，视功能尚可保持。如继续发展，玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。