小睑裂综合征_Xiao Jian Lie Zong He Zheng

一 概述

先天小睑裂综合征（Congenital blepharophimosis syndrome）又称Komoto’综合征，睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversus syndrome，BPES），是一种常染色体显性遗传性疾病。西方发病占上睑下垂的3.5%；男：女=2：1。

二 病因

为常染色体显性遗传，常常为家族性发病，外显率100%。

三 临床表现

外观表现双侧完全性重度上睑下垂，倒向性内眦赘皮，睑裂长度一般＜20mm（正常长25～30，宽7～12），内眦间距明显增宽，鼻背低平。有些合并存在小眼球、眼球震颤、眼睑内外翻、斜视等，如果形成对瞳孔过多遮盖，可以影响视觉发育，表现视力低常。

四 检查

眼睑长度及高度测量，提上睑肌力测定，内眦间距测量。

五 诊断

根据典型的临床症状即可诊断。

六 治疗

本病只有手术治疗，一般需分次手术，分别矫正睑裂短小、内眦间距过宽和上睑下垂。

1.睑裂短小矫正

轻度睑裂短小采用内眦成形，内眦赘皮矫正。

2.外眦成形

睑裂过于短小内眦成形联合外眦开大成形。

3.上睑下垂矫正

一般先天性小睑裂综合征都是重度上睑下垂，所以通常利用额肌悬吊术矫正上睑下垂。

手术时机：一方面要考虑提上睑肌自身发育，一方面要防止形成弱视，因此手术宜选择在3～5岁以后、学龄前进行。分次手术者两次手术间隔应在半年以上。

手术适应证：参照上睑下垂手术适应证，如合并眼球上转肌麻痹，患儿闭目时眼球不能上转（Bell现象不存在）时，术后易发生暴露性角膜炎，手术应特别慎重。另外由于内、外眦开大术皮肤瘢痕较多，已知为瘢痕体质者选择手术要慎重。

七 预后

对于本病的治疗，目前的手术方式仅在一定程度上改善外观，睑裂开大程度有限，开大区缺乏眼睑睫毛，合并小眼球时术后眼睑与眼球贴附不良，术后易出现下睑泪点外移以及眦角手术瘢痕明显等等。上睑下垂复发的情况与先天性上睑下垂相同，而手术量受睑裂短小的影响，很难过矫，也是影响远期效果的原因之一。但是一般还是能够获得明显的外观改善。

八 预防

基因检查，产前诊断。