小儿软组织肉瘤_Xiao Er Ruan Zu Zhi Rou Liu

一 概述

肉瘤是一组少见的具有不同临床和病理特征的间叶组织来源的恶性肿瘤，分为两大类：软组织肉瘤和骨肉瘤。软组织肉瘤是指发生于皮下纤维组织、脂肪、平滑肌、横纹肌、脉管、间皮、滑膜等组织的间叶组织来源的恶性肿瘤，可生长在身体的不同部位，成人最常见的原发部位是四肢、躯干、腹膜后、头颈部，包含50多种不同的组织学类型，成人最常见的类型为未分化多形性肉瘤（又称恶性纤维组织细胞瘤）、胃肠间质瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和恶性外周神经鞘瘤等。小儿软组织肉瘤的发病类型和部位于成人显著不同，横纹肌肉瘤是最常见的软组织肉瘤，占所有软组织肉瘤的50%以上，最常见的发病部位是头颈部和泌尿生殖道。

软组织肉瘤的临床表现早期主要是局部肿块或包块引起的压迫症状，晚期因转移可出现与转移相应的局部和全身症状，其确诊依据肿瘤切除后的病理检查。软组织肉瘤的治疗需根据疾病的组织学类型、分子遗传学特点、分期及预后因素采取以手术为主，辅以放疗、化疗以及分子靶向治疗等在内的个体化综合治疗模式，但复发率高，预后差。

二 病因

病因学因素主要包括遗传、创伤、环境（接触苯、石棉、二氧化钍、二恶英等）和医源性因素（X线、电离辐射），但没有结论性证据确定各肿瘤的病因。

三 临床表现

小儿软组织肉瘤按发病率的不同分为：横纹肌肉瘤和非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤。不同组织类型软组织肉瘤的临床表现不同。

1.横纹肌肉瘤

该肉瘤是小儿最常见的软组织肉瘤，位于成神经细胞瘤和肾母细胞瘤之后第三位小儿最常见的实体瘤，占小儿所有软组织肉瘤的50%以上。源于能分化为骨骼肌的胚胎间质，小儿横纹肌肉瘤可见于任何有骨骼肌的部位以及没有骨骼肌的部位（如膀胱、胆道），出现于除了骨骼外的任何部位和任何组织，最常见的部位是头颈部（35%）和泌尿生殖道（26%），只有20%见于四肢。临床表现与原发肿瘤的起源部位、患者的年龄、和有无转移病灶有关。大多数症状与局部组织结构受压迫有关，偶尔会出现轻度疼痛。

2.非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤

与成人显著不同，如成人最常见的恶性纤维组织细胞瘤，小儿很少见；“良”、“恶”性肿瘤并不一定与这些肿瘤潜在的临床侵袭性相吻合，如纤维样纤维瘤虽为良性，但易复发，多次复发，易恶变，又如婴儿纤维肉瘤为低度恶性，但几乎无转移倾向；有很多亚型，主要有：

（1）滑膜肉瘤  好发于膝关节及手部周围，多源于滑膜、肌腱、腱鞘、关节囊等部位，向周围组织浸润压迫生长。多数为无痛性肿块，少数可有疼痛的表现。

（2）纤维肉瘤  发生于青少年的纤维肉瘤，一般比成人预后好。纤维肉瘤可发生于任何部位，下肢最多见，约占50%。肿瘤为生长迅速的无痛性肿块，可在2～3周内增长1倍，其边界常不清晰，可产生压迫症状。

（3）脂肪肉瘤  小儿的发生率较成人低。来自脂肪组织，故在全身各部位生长，最多发生于腹膜后，肿瘤生长隐匿、缓慢，无明显界限，无特殊临床表现。

（4）血管肉瘤  幼儿少见。临床诊断困难，常需磁共振检查、血管造影等协助诊断，可发现血管内肿瘤影像。肉眼所见为实性白色组织。

（5）淋巴肉瘤  是单核吞噬细胞系统的恶性肿瘤之一，也称为恶性淋巴瘤。起源于淋巴细胞，故身体的各部淋巴组织均可发生，生长迅速，短期内局部出现包块，最准确的诊断方法要依靠病理检查。

（6）平滑肌肉瘤  发生于任何含有平滑肌的器官或组织，儿童主要发生部位除胃肠道外尚包括腹膜后、气管、支气管和肺内的平滑肌。肿瘤可导致肠梗阻、肠套叠。体检可触及包块，患儿可有贫血、腹痛、消化道出血等表现。

（7）恶性纤维组织细胞瘤  多以无痛性包块就诊。瘤体常较大，界清楚，较硬，多较深在，浅表者易出血和破溃。区域淋巴结可肿大。侵犯邻近骨时，肿瘤可固定，伴有压痛。

（8）恶性间皮瘤  发生于胸膜、腹膜、睾丸鞘膜等含间皮细胞的部位。多可扪及包块，肿瘤沿浆膜面广泛浸润，出现胸腔积液、腹水，可血行转移至肺、脑等部位。

（9）血管肉瘤和淋巴管肉瘤  为脉管肉瘤，罕见。表现为皮肤、软组织、肝和脾等处包块。

（10）恶性神经鞘瘤  小儿来自神经纤维瘤病，为逐渐增大的体表包块，伴不同程度的疼痛。恶性神经鞘瘤是一种侵袭性很强的肿瘤，切除后易局部复发，远处转移主要到肺，其次到肝和骨。

（11）血管外皮瘤  多生长于皮下组织或横纹肌内，多见于下肢，尤其股部和腹股沟、头面部、纵隔、腹膜后和骨盆内也可发生。为缓慢生长的无痛性包块，血管丰富，故局部温度可略有增高，有时有微弱搏动。

（12）恶性间质瘤  可发生于身体任何部位，以股部和腹膜后最多见。股部肿瘤可阻碍静脉回流，下肢水肿。腹膜后肿瘤常误诊为腹部肿瘤。全身情况可迅速恶化。

（13）上皮样肉瘤  肿瘤多发生于四肢、手、前臂。早期症状轻微，为一增长缓慢、无痛的硬结节，破溃后长期不愈。肿瘤可缓慢地向肢体近端筋膜和肌腱扩展并远处转移。

四 检查

可见局部包块，局部侵犯和远处转移出现相应体征、症状。辅助检查如X线、MRI、CT、B超等可以判断肿瘤的界限、与周围组织的关系、密度、囊实性、血供情况等。

五 诊断

临床表现结合X线、CT、MRI、超声等辅助检查达到初步诊断，最终需活体组织检查（针吸活检、切除活检），病理确诊。

六 治疗

根据疾病的组织学类型、分子遗传学特点、分期及预后因素采取以手术为主，辅以放疗、化疗以及分子靶向治疗等个体化综合治疗模式。

七 预后

复发率高，预后差。

八 预防

无确切的预防措施，主要是避免接触有害物质、提高机体免疫力。