一 概述 13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本...
一 概述 小儿夜惊是指1岁以内的哺乳婴儿，因寒、热、受惊等而致的夜间定时啼哭，甚则通宵达旦为主要特征的一种病症。儿童夜惊是儿童的睡眠行为异常，表现为入...
一 概述 血管骨肥大综合征又称Klippel-Trenaunay综合征（KTS），是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和（或）浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤（痣...
一 概述 小儿青春期发育迟缓亦称青春期延迟是一种青春期发育的异常，表现为青春期的特征比同龄儿明显延迟出现。女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全无...
一 概述 维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性...
一 概述 组织细胞增殖症（网织细胞增殖症或网状内皮细胞增殖症）系指组织细胞肿瘤性或假性肿瘤性增生而不能归入恶性淋巴瘤的一组疾病。一般包括骨嗜酸性肉芽...
一 概述 生长痛是指儿童的膝关节周围或小腿前侧疼痛，这些部位没有任何外伤史，活动也正常，局部组织无红肿、压痛。经过对儿童的检查，在排除其他疾病的可能...
一 概述 甘露糖苷贮积症是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下...
一 概述 瑞氏综合征（RS）是一种严重的药物不良反应，死亡率高。本病是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药...
一 概述 红细胞破裂，血红蛋白逸出称红细胞溶解，简称溶血。可由多种理化因素和毒素引起。在体外，如低渗溶液、机械性强力振荡、突然低温冷冻（-20℃～—25℃）...
