颅缝早闭_Lu Feng Zao Bi

一 概述

颅缝早闭（premature fusion of cranial suture），也称颅骨狭窄症或狭颅症（craniostenosis），是不同部位的颅缝过早闭合，影响了头颅和脑的正常发育，从而产生的一组疾病的统称。

在新生儿中的发病率为0.25/‰，男性患者占优势，占患者总数的61%～80%，特别是在矢状缝或额缝早闭中更为多见。

二 病因

硬脑膜的外层为颅骨的发源地，颅盖诸骨为膜内化骨，颅底诸骨为软骨内化骨。正常蝶囟出生后即闭合，后囟在3个月闭合，前囟在2岁左右闭合；1岁左右发育骨缝，2岁时骨缝间有纤维连合，出生后第2年额缝和部分矢状缝自然闭合，矢状缝完全闭合和冠状缝、人字缝闭合在40岁左右，鳞状缝和枕乳缝、蝶颞缝到70岁只部分闭合。颅缝早闭除颅骨穹窿部各骨缝的早闭畸形外，在颅底、颌面部、眼眶等骨缝亦可受累而早闭，造成颅面畸形。颅缝早闭引起颅内容物发育受限，影响脑的生长发育，是引起头面部畸形和神经症状与体征的主要原因。

1.原发性颅缝早闭

原因不明，可能为遗传基因造成颅骨在宫内生长的缺陷，常合并唇裂、腭裂、并指或并趾等畸形。

2.代谢性颅缝早闭

如佝偻病、甲状腺功能亢进症、血液病中的红细胞增多症或地中海贫血、特发性低血钙症、黏多糖贮积症、黏脂病等。

3.医源性因素

脑积水患儿以低压分流管引流后继发的颅缝早闭。

三 临床表现

1.颅内压增高的症状和体征

如头痛、呕吐、视力减退乃至失明、视乳头水肿乃至视神经萎缩。

2.精神错乱和智力障碍

颅缝早闭者精神错乱多见，颅缝早闭的数目与精神错乱有直接关系。

3.脑积水

以交通性脑积水多见，也可见梗阻性脑积水。

4.视力障碍和眼球突出

可有单眼突出或双眼突出，严重颅缝早闭常有视乳头水肿和视神经萎缩。

5.呼吸道损害

后孔闭锁、打鼾和睡眠呼吸暂停等。

6.特殊表现

矢状缝早闭可出现舟状头；冠状缝早闭出现短头畸形，合并其他颅缝早闭为尖头畸形；一侧冠状缝和额蝶缝早闭形成额部斜头畸形，一侧人字缝早闭形成枕部斜头畸形，一侧冠状缝、鳞状缝和人字缝均早闭形成半斜头畸形；人字缝早闭形成颅底后部明显扁平、枕骨增厚。

7.颅缝早闭合并其他畸形的特殊综合征

Crouzon综合征（颅面部发育障碍）、Apert综合征（ACSⅠ型，典型尖头并指/趾畸形，尖头并指/趾畸形Ⅰ型）、Vogot综合征（ACSⅡ型）、Saethre-Chotzen综合征（ACSⅢ型）、Warrdenbyrg综合征（ACSⅣ型）、Pfeiffer综合征（ACSⅤ型）、Noack综合征（ACSPⅠ型）、Carpenter综合征（（ACSPⅡ型，尖头并指/趾、多指/趾畸形）、Cohen综合征（颅面鼻发育不良）等。

四 检查

1.头颅X线片

可发现颅骨骨缝处密度增加，或骨缝完全骨化而消失，严重者可见脑回压迹明显增多等颅高压表现。

2.CT检查

常可见头颅畸形，脑裂、脑池和蛛网膜下腔缩小或消失，脑积水。

3.磁共振成像

五 诊断

根据特殊的头部畸形可诊断，需注意身体其他部位发育畸形。

六 鉴别诊断

1.与婴儿因头部睡卧不当引起的斜头、枕后部扁平等鉴别，头颅X线片可鉴别。

2.与痉挛性斜颈、面肌或面部发育不对称等鉴别，头颅X线摄片可鉴别。

七 治疗

应尽早于神经外科就诊并行颅缝再造手术或颅骨部分切除减压术。

八 预后

手术疗效与畸形严重程度、手术早晚有直接关系：减压术后，颅内压增高、视力减弱和精神障碍等均可得到不同程度的改善。