脊髓脊膜膨出_Ji Sui Ji Mo Peng Chu
一 概述
脊髓脊膜膨出（meningomyelocele，MMC）是中枢神经系统的一种先天性发育畸形，是脊髓连同其表面被覆的脊膜囊由先天性椎板缺损（先天性显性脊柱裂）部位向外膨出所致。囊颈一般较宽，囊内衬硬脊膜，亦可由部分脊神经根突入囊内并附着于囊壁，囊内可充满脑脊液。
在我国发病率为0.1%～1.0%。近年来对孕妇的维生素和叶酸的补充已使神经管畸形的发病率明显下降，但仍占新生儿缺陷发病率的1/4，其中又以脊柱裂多见，少数可合并脊髓脊膜膨出。
脊髓脊膜膨出可位于脊柱轴线上的任何部位，但以骶尾部多见，颈部次之，其他部位较少。
二 病因
主要是胚胎期的神经管闭合时中胚叶发育障碍所致，表现为椎管闭合不全合并相应部位的脊髓和硬脊膜囊袋状突出。
三 临床表现
1.局部肿块
出生时即可发现背部中线的颈、胸或腰骶部的囊性肿物，大小不一，圆形或椭圆形；多数基底较宽，表面皮肤正常，也可呈瘢痕样且菲薄，破溃者有脑脊液流出。婴儿哭闹时包块可增大，压迫肿块时前囟膨隆，透光试验阳性，内含脊髓和神经根者有时可见肿块内阴影。
2.神经损害症状
脊髓脊膜膨出并脊髓末端发育畸形、变性、脊髓空洞形成者有不同程度的双下肢截瘫和大小便失禁，以腰骶部病变的神经损害为重；脊髓脊膜膨出本身可形成脊髓栓系，随年龄、身高增加也可使病情加重；脊髓外露者神经系统表现更为严重。
3.脑膜炎
膨出的硬脊膜囊破溃者易导致脑膜炎，伴皮肤窦道的隐性脊柱裂也可引起反复发作的脑膜炎。
4.其他症状
突出胸、腹、盆腔内者可出现肿块和内脏压迫症状；合并脑积水或其他畸形者可出现相应症状。
四 检查
1.查体
生后即出现背部正中的囊性、膨胀性肿块，透光试验阳性，随年龄增长而扩大并出现相应的神经缺损。
2.脊柱X线片
病变部位椎板闭合不全和软组织影肿块，膨出至胸腹腔者可见椎间孔扩大，突向盆腔者骶管显著扩大。
3.CT检查
横断面显示椎管异常和膨出的硬脊膜，表现为椎管后方边界清楚的圆形或椭圆形、与脑脊液密度相同、周边有薄层高于脑脊液的环状影（硬脊膜），也可突向盆腔或向前或侧方突入纵隔。
4.MRI（磁共振成像）检查
矢状面和横断面T1WI可显示脊膜膨出的范围和内容物，T2WI显示脑脊液高信号和脊髓低信号。
五 诊断
1.根据上述临床症状特点，一般均能作出诊断。透光试验可作诊断参考。最重要的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及相应的神经损害症状。
2.脊柱x线平片显示脊柱裂的改变。膨出囊伸向胸腔、腹腔者，椎间孔多见扩大，突出向盆腔者，骶管显著扩大。
3.CT、MRI扫描，显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形，以及局部粘连等病理情况。
六 鉴别诊断
1.硬脊膜外或硬脊膜内囊肿
多见于胸段或上腰段，为硬脊膜憩室，无骨质改变。
2.椎管内肠源性囊肿
位于颈段、胸段或颈胸交界处，硬脊膜内髓外或髓内，囊壁为多为无肌层的单纯或假复层上皮。
3.脊髓积水
为先天性脊髓中央管扩张，可有分隔。
4.脊髓缺失
以腰骶段多见。
5.其他
畸胎瘤、皮样囊肿和骶尾部恶性肿瘤、脊髓瘤。
七 治疗
多主张早期手术修补脊膜膨出，术中需充分游离、松解和还纳脊髓和神经。合并脑积水者需先行脑室腹腔分流术再做脊膜膨出切除修补术；囊壁已破溃或及其菲薄者需紧急或提早手术；其他患病小儿一般以出生后1～3个月手术为宜。
