小儿关节弯曲综合征_Xiao Er Guan Jie Wan Qu Zong He Zheng

一 概述

关节弯曲综合征，又称先天性多发性关节僵硬综合征、胎儿畸形性肌营养不良、先天性关节肌肉发育不良、先天性多发性关节强直、关节肌肉发育不良综合征、先天性肌发育不良、多发性先天性挛缩合并肌缺损、先天性畸形性肌营养障碍、先天性肌营养不良、先天性四肢挛缩症。1923年Stern首先提出，故称Guerin-Stern综合征。本症是一种先天性畸形。临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。本征本征病因不明，出生时即有多关节屈曲或伸直挛缩畸形，以下肢对称性多见，也可同时累及四肢，关节活动度小、肿大、呈梭形或柱状，挛缩的关节皮肤紧张而光亮，屈曲畸形者可有皮蹼形成，上臂内旋、腕指屈曲，常见髋移位、股外旋、膝伸展、马蹄内翻足。也可合并腭裂、先心病等畸形，偶见腓骨缺如，骶骨、头颅过早性融合等。尚可有关节脱位及颜面表情缺乏。

二 病因

1.母体或环境因素

（1）放射线  早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过拉德(5rad)时，胎儿畸形的风险会明显增加。

（2）化学剂  某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。

（3）感染  孕期母亲感染某些微生物可致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

（4）早孕期高热。

（5）孕期高血糖  糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

（6）饮食因素  食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2.遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

三 临床表现

本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生。婴儿出生时即有典型的畸形表现：肩关节内收内旋，肘关节位置固定于屈曲或伸直位，腕关节屈曲尺偏，各指间关节屈曲，髋关节屈曲外展外旋，膝关节屈曲，马蹄足等畸形。本病的一般特征为为四肢对称性受累，少数为上肢或下肢发病。皮肤紧张发亮，皮纹消失，皮肤感觉正常，皮下组织和肌肉萎缩。关节屈曲位畸形，被动和主动活动受限，腱反射减弱或消失，智力发育正常，可伴有其他畸形如马蹄内翻足，髋关节脱位等。

四 检查

1.血、尿、便常规检查

一般无特殊发现，并发感染时可有感染血象特点。

2.肌肉活检

肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。肌肉活检可见其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。患儿的肌肉电刺激反应极为低下，而肌电图并无退行性变。X线检查软组织层次中，示肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚，部分病例可出现腕骨、桡尺、跟距融合，关节阴影密度增加，股骨头发育较差等，可供诊断时参考。

五 诊断

根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断。惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形、僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯，则一时难以明确诊断，肌肉活检有助于诊断。

六 鉴别诊断

肌肉萎缩者，注意与进行性脊髓性肌萎缩症相鉴别，临床表现和实验室、辅助检查可助确诊。

七 并发症

本症尚可并存先天性心脏病、腭裂等其他畸形。

八 治疗

本病征治疗以手术和矫形为主，矫形可用石膏、夹板、支架固定。手术有松解术、截骨术、关节固定术等多种骨和软组织的术式，需因人而异地反复斟酌选择适宜手术。

九 预后

本病征之畸形非常顽固，难以矫正，术后畸形复发率高。一般来说屈曲型比伸直挛缩型效果好，手比脚效果好，膝关节比肘关节效果好。本病症虽有严重关节畸形，但临床经过呈非进行性，除功能障碍并无疼痛，常不威胁生命。仅有10%左右因有内脏畸形或合并严重感染于早期死亡。