脑面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）_Nao Mian Xue Guan Liu Bing

一 概述

脑面血管瘤病常称为Sturge-Weber综合征(简称SWS)，又名脑三叉神经血管瘤综合征、皮肤神经软脑膜血管瘤病、脑颜面血管瘤综合征、脑三叉神经综合征等。

脑面血管瘤病是一种少见的先天性神经皮肤综合征，发病率约1/50000万，为散发病，无明确遗传倾向，是斑痣性错构瘤的一种，一般出生即可发现，主要表现为一侧颜面三叉神经分布区，以眼神经支分布多见的紫红的血管瘤，严重可遍布一侧面部。同侧颅内一侧大脑半脑不同范围的软脑膜血管增生及脑回钙化，患者主要表现为癫痫发作。小儿往往发育延迟，智力低下。如脉络膜有病变，可引起青光眼、视神经萎缩、失明等。

二 临床表现

1.皮肤改变

出生即可见红葡萄酒色血管痣沿三叉神经I支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，未累及眼支的血管痣，一般无眼部受累的风险。

2.神经系统症状

常见癫痫发作是脑面血管瘤病的主要神经系统表现，发生率70%-90%，几个月至几岁均可出现，可伴Todd麻痹，癫痫多现为药物难治性，癫痫持续发作远高于一般癫痫患儿，癫痫发作形式可以是局限性发作，也可以是全身发作的形式，如婴儿痉挛，失张力及肌阵挛发作。随年龄增大常有智能减退，智能减退与起病年龄有一定相关性，越早起病越容易出现智力减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。

3.眼部症状

30%的患者伴发青光眼和突眼，青光眼多为血管痣波及眼脉络膜导致，突眼是产前眼内压过高所致；一般枕叶病变可出现对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。

三 检查

1.脑电图检查

脑电图检查一般可见受累侧半球的背景活动减弱，受累侧局灶、多部位及半球性棘慢波放；无发作期脑电图正常亦较常见，仅发病才可见到异常的脑电图放电表现。部分病例一侧半球钙化严重，受累对侧半球表现为癫痫放电，而受累侧无癫痫放电，仅表现为背景活动减弱。

2.影像学表现

CT可表现为一侧或局部性脑萎缩，钙化常见，多为单侧性，颞后枕叶多见，居脑表浅部位，或呈现沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。MRI软脑膜血管畸形网状强化。同侧脉络丛增大，且显著强化。

四 诊断

脑面血管瘤病的诊断主依靠临床表现和影像学检查，面部血管痣及颅内影像学检查软脑膜血管畸形网状强化影像可明确诊断，一般病人出现癫痫发作，精神发育迟缓或青光眼，眼部积水等有助于诊断。

五 治疗

1.面部血管瘤可行整容术或激光治疗，癫痫发作严重的病人可行脑叶或脑半球术，手术效果良好。

2.眼部疾病如青光眼和眼压增高可考虑药物降压和手术治疗。

3.癫痫发作可考虑药物治疗和手术治疗

（1）药物治疗  一般选择针对部分性发作的药物，如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦等。应积极控制发作，以减少因癫痫发作引起的脑功能损伤。

（2）手术治疗  脑面血管瘤病一旦出现癫痫发作，多为药物难治性，且累及功能区的脑面血管瘤病多伴有偏瘫及智能发育迟缓，应考虑手术治疗。如手术局限于局部脑部，且不累及功能区者，可考虑受累脑叶切除，此种情况效果最好，可完全控制发作，且不影响病人脑功能，建议此类病人积极手术治疗。病变受累一侧半球功能区部位，且病人功能无明显影响者(如运动及语言功能)，切除手术可能影响病人功能，可考虑进行电凝热灼治疗，可以控制癫痫发作。病变累及半脑，且病人出现明确的癫痫发作，伴有一侧肢体发育及功能异常伴有或不伴有智能发育迟缓者，可考虑半侧脑的切除/离断手术治疗。手术时间应在患儿身体状况允许的条件下早期进行。