脑膜脑膨出_Nao Mo Nao Peng Chu
一 概述
脑膜脑膨出（encephalomeningocele）也称脑膨出（encephalocele），系指脑组织连同其被覆的硬脑膜经颅骨缺损区膨出颅外。一般以枕部、顶部、前额、鼻部、眼眶和颅底区好发，轻者无明显神经系统的症状，重者（特别是脑室-脑膨出者）可出现与脑膨出发生部位及受损程度相关的智力下降、癫痫和瘫痪等神经系统功能障碍表现。
二 病因
脑膜脑膨出为先天发育异常，一般认为与胚胎期神经管发育不良、中胚叶发育停止有关，可能受孕初数周内孕妇的外伤、感染、新陈代谢障碍等因素影响。
三 临床表现
1.性别、年龄
男：女比例为2：1，一般自出生即可发现，并随年龄增长而长大。
2.局部症状
一般多为圆形或椭圆形的囊性肿块，位于鼻根部者多为扁平肿块，大小各异，被盖软组织薄厚相差悬殊，基底部可为细蒂或广阔基底。可触及骨缺损的边缘，囊性肿块质软而有弹性，触压可有波动感和颅内压增高。哭闹时可见肿块增大而张力增高，透光试验阳性，有时可见到膨出的脑组织阴影。
3.神经系统症状
轻者无明显神经系统的症状，重者有智力低下、抽搐和不同程度的瘫痪、腱反射亢进、不恒定的病理反射。发生于鼻根者可有一侧或双侧嗅觉丧失；膨出突入眶内者可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ1脑神经受累表现；发生于枕部者可有皮质性视觉障碍和小脑受损表现。
4.邻近器官受压表现
位于鼻根者常引起面部畸形、鼻根扁宽、眼距增大、眶腔变小、双眼球外移、泪腺受压致泪腺炎；突入鼻腔者可影响呼吸；膨出至眼眶内者可有眼球突出和移位，眼眶增大；其他部位者可致头颅外形改变，还可有局部毛发异常。
5.常见伴发畸形
唇裂、腭裂、多指畸形、先天性心脏病、脑穿通畸形、脊柱裂、畸形足，脑积水、潜毛窦和耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等畸形。
四 影像学检查
1.头部CT
可显示骨缺损的部位、疝口的大小和疝口内软组织肿块的大小、范围和颅内交通情况。脑膜脑膨出显示突出于骨缺损的囊性肿物内有软组织密度影，脑室受牵拉变形；颅骨缺损部位多呈类圆形或梭形，边缘光滑，呈膨胀压迫性改变，边缘向外翘起，周围可见骨质硬化。
2.头部CT增强扫描
可显示脑膜脑膨出的疝出脑组织与正常脑组织有同等程度强化。
3.头部MRI（磁共振成像）
膨出物为脑组织，呈等T1等T2信号；有脑室变形移位并疝入囊内者可诊断为脑室-脑膨出。
4.头颅平片
仅可了解颅裂的大小和范围。
五 诊断
1.根据病史、临床表现和肿物的部位、性质、外观、透光试验阳性等即可做出诊断。一般表现为出生时即存在枕部、前额或鼻根部局限软组织肿块，哭闹时明显，有张力，可存在搏动且透光试验阳性等。
2.膨出组织性质的判断及是否合并其他复杂的脑发育畸形仍需CT和MRI检查。
六 鉴别诊断
脑膜脑膨出需与如下疾病相鉴别：
1．脑膜膨出
膨出的囊肿内不含脑组织，仅有脑脊液。CT检查为脑脊液密度的囊性肿物，增强示肿块密度无改变；MRI上囊肿呈与脑脊液一致的低T1、高T2信号，无强化。
2．额、筛窦囊肿
多见于成人，CT示囊肿局限于鼻窦内，窦壁完整，与颅内无沟通。
3．皮样、表皮样囊肿或畸胎瘤
无搏动、体积无变化、颅骨无缺损或裂隙。
4．鼻息肉
婴幼儿罕见，使用血管收缩剂可缩小，CT示鼻腔内或窦腔内类圆形软组织影，MRI呈等T1高T2信号，与颅内无沟通
七 治疗
1.治疗方法
手术切除为主要治疗方法，除巨大脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出合并严重神经系统损害、智力低下和明显的脑积水者外均应手术治疗。
2.手术目的
封闭颅骨缺损、切除膨出囊、还纳膨出的脑组织等内容物，防止发生进一步神经功能障碍。
3.手术时机
尽早手术，出生后数周至数天内即施行可手术：脑膜脑膨出于出生24小时后即可手术；囊壁感染、脑脊液漏者，应积极控制感染，待创面清洁或接近愈合后再行手术；囊壁菲薄或破裂者应急诊手术；脑膜、脑、脑室膨出者可在生后2～3个月再手术；鼻根部脑膜、脑膨出大于鸡蛋或其他部位膨出的骨缺损直径＞2cm者，应在生后6个月再行手术。
4.手术方法
（1）枕部、顶部和颞部膨出及个别较小的鼻根部骨缺损：可行颅外法，对于颅底鼻根部、鼻咽部或鼻眶部膨出行颅内法，膨出囊的修补可采用硬膜外或硬膜内入路。
（2）枕部、顶部的脑膜膨出修补：可取直切口或梭形切口，切除范围适度以免缝合张力过大，切口直达囊壁、分离囊颈和裂孔处、切开囊壁、还纳脑组织、荷包缝合，颅骨缺损多无需修补。
（3）额部囊性颅裂：一般采用冠状发际内切口，颅骨缺损直径＞2cm者可用硅橡胶、钛网等修补。
（4）鼻根部、眶部、鼻咽部脑膜脑膨出修补：多分二期手术：第一期行双额冠状开颅，打开硬膜和囊颈，分离并还纳囊内脑组织，必要时需切除部分脑组织，硬脑膜加固修补；第二期手术主要是整形术，切除鼻根部萎缩的多余囊壁并整形；合并脑积水者可行脑室腹腔分流术。
5.手术并发症
伤口感染、脑积水、手术局部皮肤坏死、伤口脑脊液漏。
八 预后
脑膜脑膨出的预后主要取决于病变的程度：单纯脑膜脑膨出者手术可降低死亡率、降低脑积水的发生率，减少和缓解神经系统的损害症状；脑膜脑室膨出一般均合并神经功能障碍、智力低下和其他部位畸形，预后差。手术不能解决其他畸形和改善智力。
