> 神经科 > 颅骨纤维异常增生症_Lu Gu Xian Wei Yi Chang Zeng Sheng Zheng

颅骨纤维异常增生症_Lu Gu Xian Wei Yi Chang Zeng Sheng Zheng

概述

颅骨纤维异常增生症(fribrous dysplasia of skull)又称颅骨纤维异常增殖症或颅骨纤维结构不良,是一种由显微组织代替骨质而引起颅骨增厚、变形的疾病。病变只累及颅骨,也可同时累及身体其他部位的骨骼,如股骨、胫骨、脊椎骨等;少数伴有皮肤黄褐色素沉着和性早熟者成为McCune-Albright综合征。


病因

目前病因不明,多认为是一种发生学障碍,也有人认为与炎症或血管、营养神经、内分泌等所致的功能障碍或骨间质异常生长有关。

颅骨的病理变化为异常结缔组织替代颅骨骨质所致的颅骨变形,以纤维结缔组织增生为主,病变中可见小囊或出血灶及沙粒样骨化小岛,活动期于病灶的基质中可见多量黑染的梭形细胞或星形细胞。


临床表现

1.占全部骨肿瘤和类肿瘤的2.5%;以儿童和青少年多见,男性好发;发生于成人者以女性多见。

2.病情进展缓慢,绝大多数患者无任何临床症状,最常见的表现为侵犯颅盖骨,造成头部外形改变和颅骨局部的非对称性突起,很少出现脑受压和颅内压增高,个别有轻微头痛。

3.各个颅骨均可受累,好发于额、顶、颞、蝶骨,尤其是颅底部分。累及额眶部可导致眼眶缩小、单侧突眼、眼球向下移位和活动受限;累及视神经管者,可因视神经孔狭窄致视神经萎缩,进行性视力下降甚至失明;侵及垂体者出现性早熟等内分泌症状;累及鞍区、蝶窦和海绵窦者可出现眼睑下垂、第Ⅱ~Ⅷ颅神经麻痹;累及上颌骨可因上颌骨增生硬化造成面部隆起,出现“骨性狮面”;累及颞骨者可致外耳道狭窄,引起传导性耳聋。

4.多发性病灶伴有皮肤色素沉着和性早熟等内分泌症状者称为Albright综合征;病灶可多发,但常位于一侧。

5.发生于颅骨以外部位的病变,常见于脊椎骨及下肢的骨骼,可发生病理性骨折。


检查

1.颅骨X线平片

(1)对颅骨纤维异常增生症具有诊断性价值。

(2)病变位于颅盖者表现为颅骨板障内片状、海绵状或多囊样透光区,或儿童病灶以广泛点状新骨形成多见;颅底者多表现为骨质致密增厚;累及其他部位骨骼者可呈云絮状、棉团样或磨玻璃状阴影。

(3)根据颅骨X线片可分为溶骨型(以颅盖骨多见)、硬化型(以颅底多见)和混合型(颅盖骨,相对少见)三种表现。

 2.实验室检查

血清碱性磷酸酶轻度或中度升高有参考价值。


诊断

根据患者典型临床表现和颅骨X线平片多可明确诊断。


鉴别诊断

1.脑膜瘤

常有头痛、癫痫和神经系统定位体征。脑膜瘤所致颅骨改变为内板、外板和板障均增生,局部骨质硬化。CT或MRI可见紧贴颅骨内板的占位性病变,增强扫描有明显均一强化,有助于二者鉴别。

2.颅骨骨瘤

好发于20~30岁。多无自觉症状,X线表现为局限性、圆形或椭圆形、均匀一致的高密度病灶,内、外板多同时受累。

3.颅骨嗜酸性肉芽肿

又称Hand-Schuler-Christian病,为全身系统性疾病的颅骨表现。好发于儿童,以眶骨、颞骨、岩骨和顶骨相对多见,病灶可为单发或多发。患者多有头颅局部肿胀,可有疼痛性肿块,有压痛、头皮水肿、病变区域较软,但一般无波动感。外周血嗜酸性粒细胞和单核细胞增加,血沉增快;颅骨X线平片呈边缘不整齐的透光区,颅骨内、外板呈地图状破坏,周边无明显硬化带;病灶可在1~2周内明显扩大或缩小。CT颅骨缺损,病灶为稍高密度。


治疗

本病是一种自限性疾病,有自愈倾向,在青春期以前发病较快,成年后绝大多数自行停止发展,如未引起特殊神经系统功能障碍、病变范围不大、不影响美容者,多无需手术。诊断不明者可行局部活检。病变巨大病灶、进行性加重的突眼和视力下降时需考虑手术;有视神经或眶内容物严重受压时可行视神经管或眶顶减压术。


预后

本病是一种自限性疾病,有自愈倾向,预后良好。

术后复发与否和手术切除程度密切相关,极少恶变。