克-雅病性痴呆_Ke - Ya Bing Xing Chi Dai
一 概述
克-雅病性痴呆是属朊病毒疾病，是由朊蛋白传递所致的中枢神经系统变性疾病。本病潜伏期长，病程短，多在1～2年内死亡。痴呆为持续进展性。本病较罕见，发病率约为百万分之一。男女患病率相等。发病年龄多在40～65岁。
二 病因
本病是由慢病毒中朊病毒感染，为一种直径10～20nm，长100nm的被称为瘙痒病特异蛋白颗粒感染所致中枢神经系统变性病，其病理特点为大脑皮质神经细胞变性减少、星形细胞增生和海绵状改变等。本病传播途径尚不十分清楚，约有10%病人为家族传播，还有少数为医源性传播，如角膜移植或接受生物制品治疗而发病。
三 临床表现
前驱期数周或数月表现为神经衰弱症状，也可出现注意力和记忆障碍，四肢无力和步态不稳。智力随之迅速衰退，神经症状也变得突出，可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹，锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等；言语障碍常见，也可出现计算障碍，不能分辨左右等。视力可严重受累，迅速出现进行性皮质盲。如脑干受损可有眼震颤、吞咽困难或强制性哭笑。常有肌阵挛，也可出现癫痫发作。有的可出现急性脑器质性综合征，如意识模糊、谵妄，可有幻觉、妄想，最后出现痉挛性麻痹和严重痴呆。
分为两种类型：经典型和新变异型，阐述如下：
1.经典型
中老年人发病，年龄50～70岁，呈亚急性起病。早期可有前驱症状类似感冒，相继出现注意力不集中、烦躁、易激惹等精神行为异常。有些病人头疼、头晕、行走不稳。可有视觉症状：视力减退、复视、视物变形乃至视幻觉。病情迅速进展出现不自主动作、肌强直、震颤、舞蹈症状等，多数病人出现肌阵挛抽动，反复发作，且可被声光刺激诱发。少数病人可有失神、癫痫样抽搐发作。很快出现认知障碍、记忆力丧失、痴呆、定向障碍，甚至偏执妄想、虚构。痴呆呈持续性进行性加重，最终卧床，缄默不语。
神经检查体征，可有复视、眼震、凝视麻痹；轮替试验和指鼻试验不能;步态蹒跚，共济失调，多数病人出现肌张力高、强直、震颤、锥体外束征和肢体无力的锥体束征等，最终临床呈木僵和醒状昏迷状态。
2.新变异型
多在青年期发病，起病亚急性或缓慢发病，早期出现表情淡漠、抑郁、焦虑、全身乏力萎靡。发病数周或数月出现进行性共济失调，认知障碍出现较晚，可有肌阵挛抽动、舞蹈样动作，晚期出现记忆力丧失，进行性痴呆。
四 检查
脑脊液常规、生化检查少数病例有蛋白轻度升高。免疫球蛋白（Ig）和寡克隆区带均无异常表达。检测14-3-3蛋白阳性，具有辅助诊断价值。
1.脑电图
有明显异常，脑电图检查对经典型克-雅病具有重要辅助价值。早期仅见散在α波减少，相继出现α波减少消失，出现θ波和δ波。病情进展则α波消失，出现弥漫或局灶性慢波，以后可见尖波或慢峰形波，棘-慢波综合波，最后在皮质抑制活动背景上出现特征性三相同步复合尖波，最终脑电图背景电静息和周期性同步发放。而新变异型克-雅病则无此特征性脑电图改变，如有改变对临床诊断有重要价值。
2.影像学检查
头颅CT、MRI检查早期无异常改变，病情进展期可见普遍性脑萎缩，脑池宽、脑回小和脑室扩大，多数无局灶性改变。近年发现少数病例MRI检查可见双侧底节、丘脑后部长T2信号。有时较不明显，如用质子像、Flair和弥散MRI检查可见明显增强信号，具有诊断意义。
3.气脑造影
正常或脑室扩大，可存在大脑和小脑皮质萎缩的征象。
五 诊断
根据本病临床特点，起病亚急性进展快，持续进展性痴呆，锥体束征和锥体外束征，伴有肌阵挛抽搐等表现，结合脑电图、影像学检查、气脑造影可以诊断。
六 鉴别诊断
1.阿尔茨海默病
呈隐匿起病、缓慢进展性痴呆，CT、MRI检查可见额颞叶萎缩。多在老年前期和老年期发病，病理改变为老年斑和神经纤维原缠结。
2.匹克病
在老年前期起病，进展缓慢，多有家族史，以脑叶萎缩为特点，人格改变，呈进行性痴呆，CT、MRI检查可见额、颞叶明显萎缩。
3.亨廷顿舞蹈病
中年起病，有明显家族史，临床表现舞蹈症伴进行性痴呆，CT、MRI检查可见尾状核萎缩、侧脑室扩大。
4.帕金森病痴呆
帕金森病并发痴呆者少见，只占该病3%～5%。起病缓慢，以动作缓慢、肌强直、静止性震颤三联征在先，痴呆出现在后，且痴呆常发生在该病的晚期。
七 并发症
和其他重症疾病一样，易罹患各系统继发感染，尤以坠积性肺炎和泌尿系感染多发。
八 治疗
目前尚无特异性有效的治疗方法。应给予良好的护理和有效的对症治疗及支持疗法。对抽搐、肌阵挛和兴奋、躁动应给予积极处理。据文献报道，金刚烷胺口服，对本病可能有效。
九 预后
本病85%为散发，预后不良，绝大多数患者在2年内死亡。
