一 概述 先天性动静脉瘘又称先天性动静脉畸形,是由胚胎原基在演变过程中,动静脉间形成异常交通引起。最常见的部位为下肢。先天性动静脉瘘虽属于良性病变,...
一 概述 先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄和(或)关闭不全。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、室间隔缺损、左心室流出道...
一 概述 先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类,约占各种先天畸形的28%,指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或...
一 概述 先天性副肌强直属于肌强直性肌病中的一种。为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为同一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病...
一 概述 先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病,1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病,出生时大多数肌肉的张力低下,腱反射消失。当...
一 概述 新生儿巨细胞病毒感染是人巨细胞病毒(HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大,核内和胞浆内出现包涵体,故本病又名巨...
一 概述 先天性消化道畸形是外科常见的畸形之一,临床主要表现为呕吐、腹胀,而许多内科疾病也可表现为同样的症状,因此容易误诊而未能及时进行治疗,甚至出...
一 概述 点状骨骺发育异常主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺等。 二 病因 病因不明,为先天性异常。出生时起病,多...
一 概述 先天性脊柱侧凸即通过X线,MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧凸。这种畸形出生后即发病,因而患者出现畸形较特发性脊柱侧凸早。早...
一 概述 先天性肌缺如,全身任何肌肉均可受累,部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、肌腱反射消失,可有部分肌群瘫痪,以肢体近端、躯干肌肉受累多见...