一 概述 爱德华兹综合征即18-三体综合征是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见,患儿有突出的枕骨、低位畸形...
一 概述 脐膨出-巨舌-巨体综合征(EMG)也称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。是一种少见的畸形。1963年...
一 概述 错颌畸形是指儿童在生长发育过程中,可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响,导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在,...
一 概述 Patau综合征,也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000,女...
一 概述 小儿眼-耳-脊椎综合征(OAVS),又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不...
一 概述 无脾综合征又名Ivemark综合征、无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不...
一 概述 心面综合征又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年,Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形,其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而...
一 概述 黏多糖贮积病Ⅳ型为黏多糖贮积病中其中的一种类型,又称莫基奥(Morquio)综合征、Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心...
一 概述 颅面裂畸形系指涉及颅面部的多种先天性裂隙畸形,畸形累及的部位以面部为主,但也可到波及颅前凹、额骨、及眶骨。颅面裂畸形可有多种类型、严重程度...
一 概述 脑血管畸形主要包括脑动静脉畸形及囊性动脉瘤,在小儿时期,二者是导致小儿原发性蛛网膜下腔出血的最常见原因。有人报道小儿脑血管畸形所致蛛网膜下...