一 概述 Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛...
一 概述 脆性X染色体即脆性X综合征(FXS),是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发...
一 概述 抑癌基因(tumor suppressor genes),也称肿瘤抑制基因,或俗称抗癌基因,是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基...
一 概述 严重联合免疫缺陷病(SCID)包括一组遗传性疾病,是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病,以T细胞缺如尤为严重和突出,可伴有B细胞分...