一 概述 核医学分子影像技术主要包括单光子发射计算机化断层显像(SPECT)和正电子发射断层扫描(PET)两大检查技术,在分子影像学研究中,二者占据着极其重...
一 概述 GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症,是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进...
一 概述 黏多糖贮积症(MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等...
一 概述 磷酸酶过少症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或...
一 概述 骨硬化病即石骨症又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。大多自婴儿期即开始出现病...
一 概述 佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病,是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性...
一 概述 维生素D缺乏性佝偻病,又叫骨软化症即骨矿化不足,为新形成的骨基质钙化障碍,是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征...
一 概述 高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病,多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位多...
一 概述 骨痛(osteodynia),指全身或某一局部骨骼由于各种病因导致疼痛不适。是临床各种原因如急性损伤、风湿、慢性劳损、感染、肿瘤等引起的骨周围疼痛的...
一 概述 同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血...