短QT综合征_Duan Q T Zong He Zheng

一 概述

短QT综合征(short QT interval syndrome，SQTS)是近十年来提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征,是以缩短的QT间期（一般≤300 ms）、心室或心房有效不应期明显缩短、胸导联T波对称性高尖、反复发作晕厥和心脏性猝死、心脏结构无明显异常为特点的新的临床综合征。可见于各年龄段，男女皆可发病，猝死者常见于年轻人，其死亡风险伴随终生，在婴幼儿中也比较常见。

二 病因

近几年的研究揭示短QT综合征为遗传异质性疾病，迄今为止发现了短QT综合征的三个基因分型即短QT综合征1、短QT综合征2和短QT综合征3。这三种不同的基因类型均为编码不同钾通道亚单位的基因功能获得性突变。导致心肌细胞复极过程中外向钾离子流强度、密度增加或动力学过程加快，或者是内向钾离子流强度、密度降低或动力学过程减慢，引起QT间期缩短，从而增加心房和心室肌的电易损性。至于短QT综合征是否还存在其他基因改变还有待于进一步研究。所以短QT综合征的主要病因在于基因的异常。短QT综合征多有家族史，偶见散发病例。同一家系中男性和女性成员均可患病，提示为常染色体显性遗传。

三 临床表现

1.短QT综合征患者的临床表现多变，轻者无任何症状或仅有心悸头晕；重者晕厥和猝死。并且患者开始出现临床症状的年纪都非常小。甚至可导致新生儿发生心源性猝死。该疾病可能是新生儿猝死综合征的原因之一。

2.绝大多数短QT综合征患者的心室不应期缩短，电生理检查时可诱发出室颤，有猝死或房颤的阳性家族史；短QT综合征的特征性表现是心电图上出现非常短的QT间期。T波始终直立向上，T波峰顶和T波末端之间的间期并不延长。

3.有报道称眉间距增宽是短QT综合征的一个表现。

四 检查

1.心电图：常规心电图表现为QT间期明显缩短；胸前导联出现高尖的T波；常伴有室速/室颤或房颤的心电图表现，且心房颤动发生率高是SQTS的特点之一。

2.电生理检查：心房、心室肌有效不应期缩短；心房、心室易损性增加。电生理检查对短QT综合征危险分层及判断预后有重要价值。

3.物理检查及血液生化检查无器质性心脏病。

4.应排除导致QT间期缩短的继发性因素，如高热、高血钾、高血钙、交感神经兴奋、洋地黄类药物作用等因素。

五 治疗

目前短QT综合征的治疗方法仍在研究探索中。其治疗目标在于延长QT间期,消除心律失常和猝死危险。

现症者的治疗：

1.安装植入式心律转复除颤器(ICD)是短QT综合症首选的治疗方法，尤适于那些发生心源性猝死后被救回或有晕厥病史的患者。植入式心律转复除颤器是唯一有效地治疗和猝死预防手段。但其主要问题是植入式心律转复除颤器对高尖T波的过度感知导致误放电，仔细调节其感知和治疗参数很重要。

2.射频消融术：报道有效，但病例少。

3.药物：强钠通道阻滞剂氟卡因，奎尼丁，普罗帕酮等。

4.后代的治疗：基因治疗是一种有前途的治疗方法。

六 预后

QTc缩短者与QTc正常者相比，猝死的危险性均增加2倍，心肺复苏过程中、复苏后出现的短QT间期是一种严重的心电现象，预示着很快会出现二度、三度房室阻滞及心室停搏，是临终心电图表现之一。

七 预防

该综合征常影响年轻、健康、无器质性心脏疾病的个体。对于有短QT综合征家族史人群，应积极检测基因型及QT间期，及时发现隐匿性病人。