中央晕轮状脉络膜萎缩_Zhong Yang Yun Lun Zhuang Mai Luo Mo Wei Suo

一 概述

中央晕轮状脉络膜萎缩是一种常染色体显性遗传性疾病，是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型，其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩缺失，裸露脉络膜大血管。眼底改变和临床症状类似中央性脉络膜萎缩，但仅局限在黄斑部。多为双眼，亦可单眼，有家族发病史。

二 病因

本病可能与遗传因素有关。

三 临床表现

本病起病症状轻发展缓慢，早期无自觉症状。发病年龄多在20～40岁，眼底改变较为明显，多为双眼，亦可单眼，有家族发病史。

1.视功能改变  

视力呈缓慢进行性减退，幼年时即有中心视力障碍，至中年开始有明显视力下降，有中心暗点。本病早期为旁中心暗点，暗适应功能下降，阅读困难及眩光。无夜盲史，也有自幼视力不好、夜间视力差的病例。随病程进展，当脉络膜及继发的视网膜色素上皮、神经上皮萎缩时，ERG可表现RG峰值显著下降，尤其是黄斑后极30°区域。根据RPE受累程度EOG可表现正常或轻度异常。患者早期无明显色盲表现，晚期可有色盲。

2.眼底改变  

早期可见黄斑部呈颗粒状色素脱失，中心凹光反射弥散，黄斑区呈锡箔样。有的双眼黄斑部出现水肿及渗出物、色素斑点，中心凹反光弥散。病情逐渐发展，两眼黄斑部表现为环形或卵圆形边界清楚的病变区。该区色素上皮及脉络膜毛细血管消失。脉络膜大血管呈白线状，这种病变一般可以发展到50岁以上，病变区内脉络膜的血管亦可闭塞。随着病程发展，黄斑部渐形成类圆形境界清楚的凿孔样萎缩区，双眼基本对称，病灶呈灰绿色，有青铜样反光，其中掺杂有棕黑色及黄白色小点，其内可见脉络膜血管及白色巩膜背景。所有病变都局限于黄斑区或黄斑旁区，从不累及视盘及中央区以外的区域。

四 检查

1.组织病理学检查

受累区纤维瘢痕形成，视网膜色素上皮细胞、光感受细胞以及脉络膜毛细血管萎缩。在黄斑病变区，脉络膜毛细血管和视网膜的神经上皮及色素上皮消失。大的脉络膜血管萎缩。

2.眼底荧光血管造影

在病变早期，由于病变区视网膜色素上皮萎缩、色素脱失，故表现为透见荧光斑点。病程发展到中晚期脉络膜毛细血管萎缩，表现为脉络膜毛细血管无灌注的弱荧光，如脉络膜中小血管均萎缩，病变区仅留粗大脉络膜血管，其边缘由于色素脱失出现强荧光环。

3.吲哚青绿血管造影  

在地图状萎缩病灶区一般呈弱荧光。

五 诊断

此病仅限于黄斑区或后极部。早期黄斑色素紊乱中心凹反光消失，呈椒盐状，诊断较为困难。一般认为，本病发病为色素上皮萎缩，脉络膜萎缩为继发改变。

六 鉴别诊断

此病应与Stargardt病、卵黄状黄斑变性以及弓形体病（曾称弓形虫病）所致的先天性黄斑缺损相鉴别。还应与老年性黄斑变性、视锥细胞变性等相鉴别，与各种类型的炎性视网膜脉络膜病变以及中央脉络膜萎缩相鉴别。

七 治疗

由于本病是遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法。