颈椎先天融合畸形_Jing Zhui Xian Tian Rong He Ji Xing

一 概述

先天性颈椎融合畸形也称颈椎分节不良，此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，故称为Klippel-Feil综合征、短颈综合征。为两个或两个以上颈椎融合性畸形，表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限，并常伴有其他部位的畸形，少数患者可伴有神经系统障碍。患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。

二 病因

颈椎发育畸形可为两个颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。现在研究认为先天性颈椎融合与遗传变异有关。

三 临床表现

先天性颈椎融合畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。

1.颈部短粗

常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。

2.后发际低平

主要表现为后发际明显低于正常人。

3.颈椎活动受限

由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。

4.上颈椎融合引起的短颈畸形

常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。

5.中低位颈椎融合引起的短颈畸形

早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化，上述病理变化将导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状，故此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。

6.短颈畸形合并颈、肋隐性脊柱裂、神经根或神经丛分布畸形

可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。根据疾病的临床表现、X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据，值得注意的是婴幼儿因椎体未完全骨化，融合椎体间有透明带类似椎间盘，仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄；若还不能明确诊断，可行屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线，椎间隙不发生变化。

四 检查

1.颈椎常规正位及侧位X线平片

均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见，而三节以上者甚少。在颈段半椎体畸形属罕见（多见于胸、腰椎节）。根据病情需要，尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。

2.MRI、CT检查

其他伴有脊髓症状者做MRI检查，对合并有椎管狭窄及神经系统症状者，亦可行CT检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。

五 诊断

本病的诊断一般多无困难，主要依据有：

1.先天性

即从胎儿生后即出现异常所见。

2.颈部畸形

主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。

3.影像学检查

绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。

六 鉴别诊断

本病需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。

七 治疗

短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状。

1.单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形

早期常无神经症状，不需特殊处理，但应注意避免颈椎过度活动，防止外伤，延缓颈椎退变的进程；晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者，可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。

2.上颈椎融合引起的短颈畸形

因可在早期出现神经症状，应予以高度重视。对无神经症状者，应随访观察，防止颈部外伤，减少颈部活动或局部颈托固定，对出现神经症状者，可采用相应的减压和稳定手术。

3.短颈畸形创伤引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者

应先采用非手术治疗，如颅骨牵引或枕颌带牵引，症状消失后给予头颈胸石膏固定；伴明显骨折脱位者，则先采用颅骨牵引使之复位，然后根据神经症状变化情况选择治疗方案。

4.合并症

对短颈畸形合并其他异常，如脊柱侧弯、心脏畸形、肾脏畸形和枕颈部畸形等应给予相应的治疗。

八 预后

单纯颈椎畸形，预后较好，一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。