遗传性良性上皮内角化不良_Yi Chuan Xing Liang Xing Shang Pi Nei Jiao Hua Bu Liang

一 概述

遗传性良性上皮内角化不良是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片，及在充血的球结膜上显现疱样胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。

二 病因

遗传性良性上皮内角化不良是常染色体显性遗传所致疾病。

三 临床表现

损害主要发生在口腔和眼部。

1.口腔损害

主要以颊黏膜、唇红缘，舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当病变向黏膜伸展时，可见不透明的针尖大的隆起。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。

2.眼的损害

在出生后一年内均已出现，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。畏光是常见症状之一。特别在儿童期更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。

四 检查

组织病理：表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。此细胞称为细胞内细胞。

五 诊断

根据临床表现，皮损特点，组织病理特性即可作出诊断。

六 治疗

由于该病患儿可早产死亡，且并不伴肿瘤，可对症治疗或不治疗。