一 概述 软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性...
一 概述 小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长...
一 概述 脊髓性肌萎缩（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体...
一 概述 网状细胞肉瘤是起源于骨髓或松质骨的原发性骨肿瘤，形态虽与弥漫性淋巴瘤型网状细胞肉瘤一致，却是两种不同的疾病，网状细胞肉瘤为局限性、孤立性的...
一 概述 颅面骨畸形综合征，又名Hallermann-Streiff综合征，H-S综合征，Francois颅面畸形综合征，先天性白内障鸟脸畸形综合征等。它的特点是颅面骨畸形，下颌...
一 概述 纤维软骨间质瘤由二种不同组织组成，一种是软骨样组织，是良性的，相似于生长中的骺板；另一种是类似低恶性度纤维肉瘤组织。本病罕见。好发于男性，...
一 概述 腓总神经卡压症是指腓总神经及其主要分支受压而引起的一系列症状和体征的症候群。腓总神经完全性损伤的患者足下垂行走时呈跨越步，小腿外侧及足背感...
一 概述 移行脊椎系脊柱先天性发育变异，各段脊柱交界处互有移行现象，出现部分或全部具有邻近脊椎骨的形态结构，整个脊椎骨的总数不变，而各段脊椎骨的数目...
一 概述 Charcot于1868年首先描述神经性关节病故也称为charcot关节病，即夏科关节病。此类疾病为无痛觉所引起，又有无痛性关节病之称。是一种继发于神经感觉...
一 概述 脊膜瘤起源于蛛网膜内皮细胞或硬脊膜的纤维细胞，是一种良性脊髓肿瘤。主要发病于40～70岁的女性。通常采用外科手术治疗，预后良好，复发率极低。病...
