癫痫综合征_Dian Xian Zong He Zheng

一 概述

癫痫（epilepsy）是由多种原因导致的脑内异常过度或同步的神经元活动所产生的短暂的症状和体征。异常放电的位置不同及其扩散网络不通，患者的发作形式不一，感觉、运动、精神、行为，意识，植物神经症状或兼有之。每一次临床发作过程为痫性发作。癫痫综合征（epileptic syndrome）是癫痫的一种，可包含多种病因产生复杂的症状和体征，癫痫综合征可以包括多种发作类型。其特征包括起病年龄，病因分类和遗传机制，发作性体征和症状，间歇期和发作期脑电图形式及自然演变。

二 病因

癫痫综合征病因极其复杂，可分为以下三类：

1遗传因素

患者出现临床发作可能有家族史，发作与遗传易感性因素相关，可以出现相同临床表现，甚至不同类型发作可见于同一特定家系中。癫痫相关的遗传基因较多，需要分子遗传学研究已知的或推测的缺陷基因，其可能是诊断疾病的基础。也有散发性患者。

2结构性/代谢性改变

结构性病变指患者脑组织表现为显著的结构改变，包括获得性疾病：卒中，外伤，感染，缺血缺氧等;先天性疾病：畸形，肿瘤，线粒体病等。

3未知的病因

病因不明，可能由于遗传缺陷，或者是一种未知，独立疾病的结果，目前检测手段局限，不能查明原因。

三 临床表现

临床表现具有发作性、短暂性、重复性和刻板性的特点。临床表现形式多种多样，根据年龄来进行分类：

1.新生儿期

一般在生后5～7天内出现发作，亦可在生后1个月出现，甚至延迟到生后3个月，表现为肌张力增高，口唇青紫，一侧或双侧肢体抽动。常见类型如大田园综合征：一般在生后2～3个月内起病，早者可能生后10天出现，表现强直-痉挛发作，成串出现，5～15秒缓解。清醒和睡眠均有发作。

2.婴儿期

发作表现短暂，有时难以发现，有时仅表现为双眼上翻，口唇青紫，眉毛上抬，咧嘴，点头，眨眼，一侧或双侧肢体快速抖动一下，有时可连续抖动几下。婴儿也可出现四肢抽搐，一般在3个月以上出现。发作时间可在清醒时，多出现在刚入睡，或将要醒时发作。一些特定综合征反复发作患儿出现精神运动发育迟滞或倒退，例如West综合征患者频繁点头导致患儿精神运动功能倒退明显，导致癫痫性脑病。

3.儿童期

发作类型多种，如儿童失神癫痫可表现为突然出现意识障碍，动作停止，突然结束，频繁发作，最多每天发作可达上百次;发作时可继续原来动作或自言自语等自动症表现。另外如常见的睡眠中常见发作如伴中央-颞区棘波的良性癫痫：患儿可表现为偏侧面肌或同侧肢体抽搐，构音障碍，流涎，一般自限性病程。此外还有儿童良性枕叶癫痫，早发性植物神经发作，布娃娃状态;晚发性可见视幻觉等。

4.青少年期

可表现为失神发作，或突然出现肢体快速抽动，手中物体飞出，也可四肢抽搐，头眼向一侧偏斜。清晨刚醒后易出现发作。预后较好。但是也有预后较差，如进行性肌阵挛性癫痫

5.亦有与年龄无明显关系的癫痫

如反射性癫痫综合征：一组由感觉和认知刺激诱发的癫痫发作为反射性癫痫，可见于视觉刺激，思考，阅读，以及复杂的精神和情感过程诱发失神，眨眼，甚至全身强直-阵挛发作。但是发热，酒精戒断诱发的发作不属于反射性癫痫。

四 检查

需要行视频脑电监测患者间歇期癫痫样放电，有助于诊断和治疗。必要时需行发作期视频脑电监测。行头MRI检查观察患者脑结构有无异常信号，有助于病因诊断并指导治疗。行神经心理测试评估患者生长发育状态判断有无精神功能倒退。

五 诊断

根据患者起病年龄，已知的或推测的病因，电-临床特征：包括临床特点、症状和体征、病前认知和发育的情况、病后结局、脑电图特点、诱发因素、发作与睡眠的关系、药物的反应性等进行诊断。

六 治疗

不同的癫痫综合征需要按照分类使用不同的治疗方法。错误的分类和治疗通常无效，且有可能导致病情加重。必须到正规医院就医确定治疗方案。

1.药物治疗

药物治疗包括抗癫痫药物和非抗癫痫药物比如激素和ACTH治疗。其目的用于预防反复发作。用药方案根据不同大小综合征采取不同治疗方案，如果发作较少，且具有自限性，可暂时不口服药物，继续观察，但是需要承担再次发作的风险。同时口服药物根据患者电-临床特征采用合适的药物，首先采用单药治疗，药物需要小剂量，逐渐缓慢加量，维持无发作或发作明显减少剂量为准。、非抗癫痫药物治疗如激素和ACTH治疗West综合征等。

2.手术治疗

目前癫痫手术方式有致痫灶切除术以及姑息性手术。对于发作不能明确致痫灶，怀疑癫痫综合征可考虑迷走神经刺激器或胼胝体切除术。如频繁发作短暂的轴肌强直可采用胼胝体切开术。全面性发作，药物难治性癫痫可采用迷走神经刺激器置入。

3.生酮饮食

为高脂肪、低碳水化合物，蛋白质和其他营养素合适的配方饮食，既不影响正常的生长发育，同时又可以治疗难治性癫痫。

4.经颅磁刺激治疗

是一种无痛、无创的绿色治疗方法，利用脉冲磁场作用于中枢神经系统，改变皮层神经细胞的膜电位，使之产生感应电流，影响脑内代谢和神经电活动，从而减少癫痫发作。