希尔德病_Xi Er De Bing

一 概述

希尔德病又称弥漫性硬化，弥漫性轴突周围性脑炎，弥散性硬化，同心圆性硬化，席尔德病；为亚急性或慢性广泛的脑白质脱髓鞘疾病，Schilder（1912）首先以弥漫性轴周脑炎（encephalitis pcriaxalisdiffusa）报告，故称为Schilder病。

二 病因

病因尚未明，根据病理以及临床所见符合脱髓鞘性疾病，多认为本病是发生于幼年或少年期严重多发性硬化（MS）的变异型。

三 临床表现

1.发病特点

幼儿或青少年期发病，男性较多。无家族性。病程类似急性MS。多呈亚急性、慢性进行性恶化病程，停顿或改善极为罕见，极少缓解-复发。极少数病例可在多年内病情停止进展，或者在一定的时间内病情得以缓解。

2.精神症状

发病至入院时间10～40天。多以精神障碍起病，也可先有头痛、头昏、疲乏无力后才出现精神症状。

3.器质性精神障碍和肢体瘫痪

体温正常或轻度增高，患者沉默寡言、淡漠、反应迟钝、发呆、重复言语及幻听等，尿便失禁多见，患者意识清楚也出现尿便失禁。视力障碍可早期出现如视野缺损、同向性偏盲及皮质盲等，也常见痴呆或智能减退、精神障碍、皮质聋、不同程度偏瘫或四肢瘫和假性延髓性麻痹等，也可有癫痫发作、共济失调、锥体束征、视盘水肿、眼肌麻痹或核间性眼肌麻痹、眼球震颤、面瘫、失语症和尿便失禁等。查体可见一侧或两侧病理反射，并可出现吸吮反射、掌颌反射等。

4.严重者呈去皮质状态

多数患者在数月或几年内死亡，但也有存活10年或更长者。

四 检查

1.脑脊液检查

细胞数正常或轻度增多，蛋白轻度增高；脑脊液（CSF）改变与慢性复发性MS相似，常发现大量碱性髓鞘蛋白，但常无寡克隆带。CSF常发现大量碱性髓鞘蛋白。

2.脑电图（EEG）

可见中、高波幅慢波占优势的非特异性改变，以前头区明显。多见视觉诱发电位（VEP）异常，与视野及视力障碍一致，指示视神经受损。

3.CT

CT扫描见大脑白质多个散在低密度灶，以前头部明显；显示脑白质大片状低密度区，枕、顶和颞区为主，累及一侧或两侧半球，多不对称。MRI可见脑白质T1低信号、T2高信号的弥漫性病灶。

4.MRI

MRI可发现大脑白质多个异常信号区，而且可显示同心圆性异常信号，对临床诊断很有价值。

五 诊断

根据病史、病程及特征性临床表现如皮质盲、智能减退和精神障碍等，并结合神经影像学、CSF、EEG等辅助检查综合判定，可做出临床诊断,脑活检对诊断本病具有确诊价值。

六 鉴别诊断

患者临床表现与急性脱髓鞘性脑病及病毒性脑炎相似。病毒性脑炎中以单纯疱疹性脑炎最常见，虽然单纯疱疹性脑炎呈急性发病，精神症状常见，与本病有相似之处，但体温较高，各种类型的癫痫发作多见；脑脊液多有细胞、蛋白增高，而且常见红细胞。CT或MRI可见颞叶和（或）额叶病灶，并且灰白质均可有改变。

本病临床上还易与肾上腺脑白质营养不良（ALD）混淆，ALD为性连锁遗传，仅累及男性，肾上腺萎缩伴周围神经受累及NCV异常，极长链脂肪酸（VLCFA）含量增高。

弥散性硬化分类中还包括Krabbe球形细胞脑白质营养不良和Greenfield异染性脑白质营养不良等脑白质营养不良性疾病。这组疾病可影响周围神经，也可累及CNS组织。脑白质营养不良的临床特点为进行性视力衰退，智能减退和痉挛性瘫痪。病理为大片的、或多或少两侧对称性的大脑半球白质破坏。每种类型的脑白质营养不良有特异的遗传性髓鞘脂蛋白代谢的生理缺陷。

七 治疗

本病目前尚无有效的治疗方法，主要采取对症及支持疗法，加强护理。用皮质类固醇和环磷酰胺可使部分病例临床症状有所缓解。