一 概述 心-耳综合征又称心脏-耳聋综合征(cardio-auditory syndrome)、Q-T间期延长综合征(lengthy Q-T syndrome)。有三大特征:Q-T间期延...
一 概述 早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征,是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症...
一 概述 家族性地中海热(FMF)是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其...
一 概述 遗传性血管神经性水肿(Hereditary angioneurotic edema,HAE),又称作遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema),是由于补体C1酯酶抑制剂...
一 概述 发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作,又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、...
一 概述 结节性硬化综合征又称结节性脑硬化Bourneville病 本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经...
一 概述 发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征都是这一年龄期特有的癫痫类型,提示癫痫在儿科...
一 概述 小儿室上性阵发性心动过速应为小儿阵发性室上性心动过速(PSVT),是由心房或房室交界处异位兴奋灶快速释放冲动所产生的一种心律失常。是小儿最常见...
一 概述 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症,是少见的家族性常染色体隐性遗传病。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑...
一 概述 自律性房性心动过速(AAT)又称异位性房性心动过速(EAT)。其临床特点为心动过速呈持续发作,达数月至数年之久,故又称慢性房性心动过速。本病多见...