一 概述 内分泌性眼球突出包括甲状腺相关、肢端肥大症相关和肾上腺皮质功能亢进相关，但临床上主要为甲状腺相关，又称甲状腺相关性免疫眼眶病，是引起成人单...
一 概述 本病是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷...
一 概述 又称包涵体细胞病，其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗...
一 概述 人类的种族、年龄、性别、营养、气候以及情绪等的不同，都可以影响毛发的生长情况，比如欧洲人比亚洲人毛发浓密，男性的毛发比女性长，粗、密、深。...
一 概述 丹吉尔病（TD）又称Tangier氏病、无α脂蛋白血症。是常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。其...
一 概述 妇女雄激素源性秃发又称妇女男子型秃发，其发病原因是由于雄激素的过量，遗传也是一个重要因素。临床表现为头顶部头发逐渐稀疏，血清检查雄激素高于...
一 概述 本病为一种常见的疾患，常呈家族性分布，以血浆甘油三酯升高为特征，甘油三酯以极低密度（前-β）脂蛋白为主，有动脉粥样硬化早发倾向。根据内源性甘...
一 概述 分为Ⅱa和Ⅱb两型。高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。 二 临床表...
一 概述 高脂蛋白血症Ⅰ型（外源性高三酰甘油血症；家族性脂肪诱发脂血症；高乳糜微粒血症）为一种相对较罕见的遗传性疾患，由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ...
一 概述 继发性或获得性高脂蛋白血症是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多，其中大多数不引起皮损。高脂蛋...
