黏脂贮积症Ⅲ型_Nian Zhi Zhu Ji Zheng Ⅲ Xing

一 概述

本病是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。

二 病因

本病是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症患者组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关。

三 临床表现

本型病理与黏脂贮积症Ⅱ型相同，但改变程度较轻。在淋巴细胞和白细胞中也无粗大包涵体，在骨髓细胞内可见有包涵体。

本病最初表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁。关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形，身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容。在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚。在裂隙灯下可见角膜浑浊，半数病例有心脏受累，可闻心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。成人型病人身材矮小。

四 检查

1.一般检查

尿中无过多的酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体溶酶。体内有多种酶缺陷如β-半乳糖苷酸酶、N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高。

2.电镜检查

可见溶酶体肿胀，其内充以有包膜的致密物质

3.X线检查

类似黏多糖贮积症Ⅳ型。包括近端股骨骨骺不规整且小，伴有不完全性脱位，髋外翻畸形，有多发性骨发育不良，尤以骨盆明显，髂骨翼低。椎体外形不规整，呈卵圆形且发育不全，肋骨呈船桨状，常伴有椎骨端变窄。

五 诊断

根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征应怀疑本病的存在。再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷，而血清中这些酶的活性升高，以及病变发展慢，智力轻度低下及存活年龄较长等特点可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。

六 鉴别诊断

本型无智力障碍或有轻度智力低下。病理改变也很轻，根据这些特征可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分，两型出现的生化改变大致相同。

七 治疗

无特殊疗法，畸形严重者应予手术矫形，对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理。