一 概述 神经性贪食是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征，导致患儿采取极端措施以削弱所吃食物的“发胖”效应的综合征。神经性厌食症和神...
一 概述 磷酸酶过少症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或...
一 概述 新生儿巨细胞病毒感染是人巨细胞病毒（HCMV）引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，故本病又名巨...
一 概述 砷具有金属性，其毒性极低，但其化合物如氧化物、盐类及有机化合物均有毒性，引起砷中毒的化合物主要有三氧化二砷（俗称砒霜），五氧化二砷、砷化氢...
一 概述 头颅血肿属新生儿产时损伤性出血，为胎儿头颅在产道受压、牵拉、器械助产等所致。头颅血肿，往往在出生后就发现，也可能生后数天方始明显。多见于头...
一 概述 疱疹性角膜结膜炎是临床上最常见的与结核感染有关的眼病，它是对结核杆菌或其产物的过敏反应。多见于原发结核患儿，尤多见于5岁以下小儿，有时可作为...
一 概述 也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。 二 病...
一 概述 呕血和便血统称消化道出血，是新生儿消化道出血常见的重要症状，也是新生儿危重病症的合并症。一般情况下，十二指肠提肌（又称Treitz韧带）以上的消...
一 概述 球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（GLD），又称半乳糖神经酰胺脂质贮积症、Krabbe白质营养不良症、Krabbe综合征、Krabbe急性婴儿型脑...
一 概述 猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分...
