SAPHO综合征_SAPHO Zong He ZHeng

一 概述

SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。

1987年Charnot等经过归纳，取每一病变的首字母，提出SAPHO综合征的命名，并把本综合征的骨关节病变分为与痤疮有联系的风湿性表现（团块、暴发的、汗腺炎、化脓的），掌跖脓疱病，胸锁骨肥厚和慢性复发性骨髓炎四组。所有病人均累及胸锁关节，并引起无菌性骨肥厚性骨炎。

1987年法国医师Charmot等提议将掌跖脓疱病、化脓性汗腺炎或重症痤疮伴发胸肋锁骨肥厚、慢性复发性多灶性关节炎、骶髂关节炎等损害统称为SAPHO综合征。其共同特点是皮肤损害在某一时期均有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎。

近十几年来，虽然有越来越多的临床报道，但有关其病因和发病机制研究的相关报道几乎空白。目前全球报道的病例数不足300例，80%以上的病例集中在欧洲，其余的在北美、日本和澳大利亚等国家和地区，我国尚无正式报道。

二 病因

本病的病因不明，有下列几种假说：

1.循环免疫复合物在暴发性痤疮中发现有循环免疫复合物，可能是对痤疮丙酸杆菌免疫反应的结果。这些免疫复合物沉着在骨中引起炎症过程，导致临床上溶骨性损害。

2.环境因素掌跖脓疱病在某些地区发病率高，认为与环境因素有关。

3.约1/3的病人HLA-B27阳性。在SAPHO综合征病人的家族中，有掌跖脓皮病的占14%，有银屑病患者的占19%，有痤疮的占5%。

三 临床表现

发病年龄以青年和中年多发。发病年龄最小10岁，最大59岁。男女比例各家报道不一。病人常有骨关节肿痛，最常累及的是胸锁关节、胸肋关节、肩关节、髂骨、耻骨等,其中胸骨为主，其次为骶髂关节。多数病人有两处以上病变，同时可伴有关节周围炎症。半数病人有掌跖脓皮病，少数病人有痤疮、银屑病。

主要症状为前胸壁的疼痛和肿胀，常呈双侧性，天气潮湿和寒冷时加重。病程长久后胸肋锁骨连接处融合，骨肥厚可压迫邻近的神经血管。

骨病变也可发生于脊柱、长骨、髂骨、下颌骨和耻骨。损害常始于腱和韧带附着处，而后二者本身也有骨肥厚病变，常有关节炎，特别是骶髂关节炎。皮肤损害可表现为掌跖脓疱病、化脓性汗腺炎或重症痤疮。

四 检查

1.C-反应蛋白增高，类风湿因子阴性。白细胞计数和血细胞计数增多，ANA阳性，HLA-B27约30%阳性。

2.X线检查：早期可无明显改变，随着病情进展可见到胸锁关节和胸肋关节不规则浸蚀，骨皮质肥厚。还可累及腕关节、颈、胸、腰、骶，表现为相邻的2～4个椎体弥漫性增生。骶髂关节病变常不对称。

五 诊断

根据症状、体征、典型滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎等表现，本病不难诊断。

六 鉴别诊断

应注意与银屑病性关节炎、强直性脊柱炎、瑞特综合征和硬化性骨髓炎等相鉴别。有人认为脊柱关节病虽与SAPHO综合征有许多相似之处，但两者应予区分。SAPHO综合征的表现为骨炎和硬化，而非真正的关节炎。骶髂关节炎在SAPHO综合征中约50%为单侧性，而在脊柱关节病中通常为双侧性。骨髓炎在SAPHO综合征中常见而在脊柱关节病中不常见。

七 并发症

可并发胸锁关节炎、胸肋关节炎、骶髂关节炎，银屑病。

八 治疗

由于本病相对良性的病程以及其病因不明，因此目前的治疗以对症治疗为主，首选非类固醇药物治疗。部分炎症反应重且非类固醇药物疗效不明显者，可短期使用中小剂量皮质激素，外周关节滑膜炎明显或皮损明显者，可试与甲氨蝶呤，合并炎性肠病者可试用柳氮磺吡啶（柳氮磺胺吡啶）。

最近的研究表明，新一代的二磷酸盐类药物帕米二磷酸盐对本病的治疗有效，一般口服帕米二磷酸盐，治疗6个月左右，可有效的缓解症状。

九 预后

本病预后良好，进展缓慢，无明显的致残性，无严重的并发症发生。