一 概述 播散性脂肪肉芽肿综合征（Dissemination lipogranulome syndrome），又称法伯综合征、Faber脂质肉芽肿病。数月婴儿即可发病，是常染色体隐...
一 概述 尖端扭转型室性心动过速（TDP）简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常。临床分两种：一为尖端扭转型室速伴Q-T间期延长，其...
一 概述 小儿抽动秽语综合征（Gilles de la Tourette Syndrome）是一种慢性神经精神障碍的疾病，又称多发性抽动症、多发性抽动—秽语综合...
一 概述 家族性自主神经失调综合征是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以...
一 概述 低血磷性抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。低血磷性抗维生素D佝偻病比较常见，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。本病是由于肾...
一 概述 戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝...
一 概述 感染性心内膜炎是指由各种原因引起的心内膜炎症病变，常累及心脏瓣膜，也可累及室间隔缺损处、心内壁内膜或未闭动脉导管、动静脉瘘等处。 二 病因 1....
一 概述 感染性休克是由各种致病菌及其毒素侵入人体后引起的以循环和微循环障碍，组织细胞血液灌注不足，导致重要生命器官急性功能不全的临床综合征。常发生...
一 概述 囊性纤维性变（CF）又称黏滞病或黏液黏稠病，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消...
一 概述 急性间歇性卟啉病（AIP）是常染色体显性遗传性疾病。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特...
