一 概述 脑性瘫痪是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常。 二 病因 脑瘫的高危因素主要发生在缺氧缺血...
一 概述 脑挫裂伤是严重的闭合性颅脑损伤导致脑组织在颅腔内滑动和碰撞，脑组织的变形和剪切应力作用而使脑组织表面出现挫伤及点状出血，损伤严重时可造成脑...
一 概述 枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿...
一 概述 硬脑膜下血肿是指由于外伤或凝血功能障碍引起硬膜下的出血，血液在蛛网膜和硬脑膜之间的腔隙内的蓄积，造成颅脑损伤。慢性硬膜下血肿系指头部外伤后3...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅴ型（GSD-Ⅴ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP...
一 概述 克拉伯病又称为Krabbe病，由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道。依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性...
一 概述 儿童厌食症是儿童摄食行为异常的一种疾病，多发于1～6岁儿童，常表现为较长时间食欲缺乏或食欲减退，见食不贪，甚至拒食，若长期得不到改善，可导致...
一 概述 皮罗综合征又称小下颌-舌下垂综合征，即小颌和舌根后坠，是腭裂的一种，属于先天性疾病。本病症以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂及...
