一 概述 小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致...
一 概述 球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（GLD），又称半乳糖神经酰胺脂质贮积症、Krabbe白质营养不良症、Krabbe综合征、Krabbe急性婴儿型脑...
一 概述 卡莫氟（Carmofur）为氟尿嘧啶的衍生物，口服吸收迅速，在体内缓慢释放出氟尿嘧啶，干扰或阻断DNA、RNA及蛋白质合成而发挥抗肿瘤作用。口服后能在体...
