小儿巨脑畸形综合征_Xiao Er Ju Nao Ji Xing Zong He Zheng

一 概述

小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。国内偶有报道。

二 病因

本病病因未明确。国外针对一些散发性Sotos综合征研究发现70%以上由5q35上NSD1基因突变引起。家族性Sotos综合征较罕见，大部分病例表现为常染色体显性遗传。

三 临床表现

本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。本病患儿在胎儿期即有过度生长情况，出生后身长的增加超过体重，在儿童及青少年期维持或超过第97百分位数，但最终身高仍在正常范围内。本病征表现呈特殊面容：前额突出、下颌大、眼距宽、眼裂外下斜、高腭弓、双颞部毛发退化等；多有肌张力低下，反射亢进；非进行性轻重不等的智力障碍，智商平均数约78，粗大运动发育迟缓可伴有孤独症样异常行为；可发生惊厥、视网膜萎缩、心脏病、恶性肿瘤等。

四 检查

1.X线示

头大，手脚大，下颌突出，骨龄超前。

2.脑电图

可异常，但无特征性波形。

3.头颅CT

示脑室扩大、大脑萎缩、脑积水，亦可见第五脑室、中间帆腔、鞍背后斜和前囟骨缝。

4.基因分析

70%～90%存在5q35 NSD1基因突变。

五 诊断

临床诊断主要依据特殊的临床表现和X线检测骨龄的结果，确诊需进行基因检测。

六 鉴别诊断

应与精神发育迟滞伴体格发育快速的疾病鉴别。脆性X综合征主要表现为智力低下、儿童早期大头症、青春期后出现下颌突出、软骨柔软的大耳和巨睾等；Weaver综合征主要表现为骨骼过早成熟、手指屈曲和大头畸形、前额宽大、顶骨平等特殊面容；Marshall-smith综合征和Beckwith-Wiedemann综合征也以婴幼儿早期生长过度为主要表现之一。对于这些综合征除关注典型临床症状之外，需依赖分子生物学方法，通过染色体和基因检测进行确诊。

七 并发症

精神发育迟滞、动作笨拙或共济失调，可有抽搐等异常。

八 治疗

以对症治疗为主，并应长期随访观察。新生儿期多见黄疸消退延迟，需予光疗等积极手段救治并完善全面系统检查；婴幼儿期以反复呼吸道感染、癫痫及恶性肿瘤等常见，尤其随年龄增长肿瘤发生率明显高于健康人群。因此，应高度警惕并坚持随访；至青春期前后因脑部巨大可有面部长度垂直增长，影响牙齿等发育，需牙齿矫形治疗。康复训练和特殊教育应该是针对患儿设计、实施并贯穿于终生的干预措施。患儿最终身高很难预测，但随年龄增长而趋于正常，多数于青春期前后停止异常生长。