气管畸形_Qi Guan Ji Xing

一 概述

气管畸形(bronchialmal fommtion)是一种少见但种类较多的疾病，包括先天性或获得性的气管支形态不规则、支气管囊肿、气管狭窄、气管支气管软化症、气管食管瘘、气管支气管巨大症、支气管的转位和变异、气管憩室、气管支气管闭锁以及支气管起源异常等。此外，这类疾病常伴有其他系统畸形表现，如有先天性法洛四联症及先天性肛门直肠畸形，还有更为罕见的肝脾反位、胆总管囊肿等腹部器官畸形。气管畸形具有较多的形成因素，临床表现复杂。病情严重者，出生后即出现症状，多表现为声嘶、气促、呼吸困难，严重影响患儿的生长发育，造成终身残疾，甚至威胁生命。

二 病因

气管畸形可以是先天性的，也可以是后天出现的。先天性气管畸形发病率极低，发病原因目前尚不完全清楚，一般认为能引起组织和器官分化异常的因素都可促使气管发育阻碍。遗传因素或胚胎发育的4~8周孕母受多种因素影响可发生先天性气管/支气管畸形。气管畸形患儿常合并有其他系统畸形，先天性心脏病患者因心脏增大或血管畸形也可导致气道受压软化狭窄；肺动脉增粗会导致气管下段、隆凸段受压；左心房、左心室增大则会导致左支气管局段或全段受压狭窄；此外，这类患者常因合并营养不良导致喉、气管软化。

三 临床表现

气管畸形患者因器官发育障碍影响呼吸道的防御功能，常常表现为反复喘息、呼吸道感染和发绀、呼吸困难等，也可闻及双相哮鸣音。临床症状的轻重取决于管腔狭窄程度以及是否合并其他畸形。喘鸣是最常见的气道畸形的显性症状，易合并感染，且并发症可能严重，有生命危险。合并有肺动脉吊带畸形、先天性心脏病、先天性气管环、肛门闭锁及胆道缺如等畸形，则可出现相应的临床表现。

婴幼儿气管畸形主要表现为阵发或持续性呼吸困难，且在安静睡眠时减轻而在哭闹时或继发感染时加剧，并在喉喘鸣时出现吸气性三凹征，肺部可听见双相喘鸣音。病情严重者在新生儿期死亡，较轻者则伴有咳嗽、哮喘、喉鸣，反复持续的肺部感染、支气管扩张、呼吸衰竭等症状，严重威胁患儿的生命健康。

四 检查

由于上颈部和纵隔结构复杂，正常解剖变异较多，常规胸部X线检查对气管畸形诊断价值不大，目前诊断方法有胸部CT、纤维支气管镜、气管造影等。

1.CT检查

多层螺旋CT薄层扫描及其强大的后处理功能，对气管畸形具有特征性诊断价值。应用支气管螺旋CT三维成像技术可以清晰地显示畸形的类型，与纤维支气管镜及支气管造影检查相比痛苦少且危险性小，费用低，故可作为初步筛查与诊断的检查手段之一，是目前广泛运用的较好的技术手段。

2.纤维支气管镜检查

目前常用的确诊方法有支气管镜检术，在患者定位及定性诊断中具有重要作用，不仅可明确畸形病变的部位，还可以更直观地了解狭窄的程度。

3.支气管造影

过去认为，支气管造影和纤维支气管镜是诊断气管畸形的“金标准”，但应用在危重症患儿及年幼儿中有较大风险。

4.超声心动图

超声心动图(UCG)联合多层螺旋CT可对心内畸形、气管桥、肺动脉吊带及气管支气管狭窄等复合畸形做出最完整的诊断，也是术前诊断和评估的最佳辅助检查。

五 诊断

临床上患者反复出现的肺炎及细小支气管炎、呼气性呼吸困难、不明原因呼气性喘鸣、吞咽困难等表现，常规抗感染疗效欠佳，应考虑到气管畸形的可能。

患儿若伴随呼吸急促或喘鸣等呼吸道症状应尽早进行影像学检查，对帮助制定手术方案具有重要意义。其中，气道CT三维重建采用多种计算机后处理技术，从冠状位、矢状位及任意角度可以清楚地显示气管、支气管树的轮廓及管腔，基本上与纤维支气管镜及外科解剖所见信息一致，为临床诊断和治疗提供了切实可行的依据。

六 治疗

气管畸形的基本治疗是稳定气道，为患者提供充分的通气和氧气。内科治疗主要以抗感染为主，以预防和治疗呼吸道感染为主，可吸入β2受体激动剂和糖皮质激素扩张气道及控制气道慢性炎症，如感染反复发作应予以手术治疗。

解决畸形问题则需要胸外科酌情手术。气道重建手术可根治气管畸形，值得关注的是，此类患者行气管插管可能存在困难，插管时必须选择较细的气管插管。

近些年随着对该病认识的不断加深，临床检出率有增加趋势。对于先天性心脏病合并先天性气管狭窄等复合畸形病例，应同期行心血管畸形和气管畸形的矫治，临床效果确切。此外，近年来，国外有支气管镜下球囊扩张术或结合其他技术如激光成功治疗气管狭窄的报道。

七 预后

本病病死率高，严重者会导致呼吸窘迫，预后较差，需及早发现气管畸形。近年来由于影像学和胸外科的发展以及对气管畸形此类疾病认识的提高，使许多患者能及时得到诊断和治疗。早期诊断、早期手术是成功治疗和取得良好预后的关键。

八 预防

临床上对于经一般抗感染、平喘等治疗效果不佳的患儿，应高度警惕有无气管畸形的可能，尽早行相关检查，提高早期诊断的准确率，避免误诊和漏诊，这对尽早制定治疗方案，降低病死率具有重要意义。