一 概述 甘露糖苷贮积症是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下...
一 概述 瑞氏综合征（RS）是一种严重的药物不良反应，死亡率高。本病是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药...
一 概述 红细胞破裂，血红蛋白逸出称红细胞溶解，简称溶血。可由多种理化因素和毒素引起。在体外，如低渗溶液、机械性强力振荡、突然低温冷冻（-20℃～—25℃）...
一 概述 病名。指因气郁而发疝者。其证约有三，一见《诸病源候论》卷二十，该书所论五疝、七疝内均包含有气疝。其因“皆由脏腑虚弱，饮食不节，气血不和，寒温...
一 概述 母乳喂养的婴儿在生后4～7天出现黄疸，2～4周达高峰（血清胆红素可超过256.6～342.0μmol/L），一般状况良好，无溶血或贫血表现。黄疸一般持续3～4周...
一 概述 尼兹诺夫综合征即胸腺无淋巴发育不良但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于...
一 概述 惊风是小儿时期常见的一种急重病症，以临床出现抽搐、昏迷为主要特征。又称“惊厥”，俗名“抽风”。任何季节均可发生，一般以1～5岁的小儿为多见，年龄...
一 概述 鞍上生殖细胞瘤的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤（内胚窦瘤...
一 概述 小儿阿托品类中毒是指食用过量的含阿托品类生物碱的植物的根、茎、果或服用其制剂而引起中毒。含阿托品类生物碱的植物有曼陀罗、白曼陀罗（洋金花）...
一 概述 爱德华兹综合征即18-三体综合征是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿有突出的枕骨、低位畸形...
