脯肽酶缺乏症_Fu Tai Mei Que Fa Zheng

一 概述

脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。大部分患者有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。

二 病因

脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸（二肽）酶和脯氨酰氨基酸（二肽）酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸（二肽）酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，产生多种临床表现。

三 临床表现

85%的患者有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，患者可呈马鞍鼻、过距症、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。

四 检查

1.实验室检查

尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸（二肽）酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。此外，还报告有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生，抗链球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。

2.组织病理

皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此为淀粉样物质。胶原纤维断裂，排列紊乱或呈块状但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。

五 诊断

本病有皮肤，血管，骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，如尿内发现有亚氨基二肽诊断即可成立。

六 并发症

可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。

七 治疗

本病尚无特效治疗。饮食要遵医生嘱咐，可多食新鲜蔬菜和水果，并注意加强营养。忌多吃辛辣食物，如葱、蒜、辣椒食物。忌咖啡等兴奋性饮料。忌喝酒和吸烟。