一 概述 脐膨出-巨舌-巨体综合征(EMG)也称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。是一种少见的畸形。1963年...
一 概述 小儿出血性休克和脑病综合征(HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征,其主要特点是突然起病的急性脑病、昏迷、惊厥、高热、水样腹泻、严重的...
一 概述 小儿低氯性氮质血症综合征,又名小儿Blum综合征。是一种因肾血流灌注不足导致的肾前性肾衰竭。 二 病因 低氯性氮质血症综合征系各种原因使肾灌流不足...
一 概述 伯-韦综合征即突脐,巨舌、巨体综合征,亦称EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头...
一 概述 Weill-Marchesani综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。又称为短指-...
一 概述 Patau综合征,也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000,女...
一 概述 小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征,又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅...
一 概述 早老症又称Gilford垂体性幼稚型侏儒症、淋巴体质性侏儒症、早衰综合征、Gilford综合征、Vriot-Pironneau综合征。曾经Hutchinson-Gilford于1886年首先...
一 概述 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明...
一 概述 右肺中叶综合征即中叶综合征,又称中叶-舌部综合征、右肺中叶不张综合征、急性暂时性中叶疾病、右中叶慢性肺不张合并肺炎、Brock综合征、Graham-Burf...