苍白球黑质红核色素变性_Cang Bai Qiu Hei Zhi Hong He Se Su Bian Xing

一 概述

苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。又称Hallervorden-Spatz病。为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，甚或至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。常分为儿童型和成人型，儿童型多见，多于6～12岁起病。成人型又称为晚发型，一般在约55岁发病，常有家族史，有强直少动、静止性震颤、易跌倒、发音缓慢、声音低沉、小步，少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆，色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩病程多达10余年。

二 病因

病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传。Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3-p13区。

三 临床表现

主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直，肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状，早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍，眼睑痉挛，色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。身体背屈成弓形，引起吞咽困难、口齿不清，晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。

四 检查

1.CT检查

示脑室扩大，外侧裂明显增大，脑沟扩大，小脑萎缩等；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。

2.MRI检查

T₂WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”。

3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright染色

染色中可找到海蓝色组织细胞，这种细胞在340nm波长的显微镜下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。

4.静脉注射⁵⁹Fe标记的铁盐（枸橼酸亚铁）

SPECT显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。

五 诊断

根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T₂WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。

阳性家族史，骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞，或⁵⁹Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。

六 并发症

可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。

七 治疗

目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。肌张力增高和运动迟缓的Parkinson综合征，用左旋多巴可暂时缓解症状；舞蹈-手足徐动症可选用苯二氮卓类；抗抑郁药可改善患者情绪；痫性发作可用抗癫痫药；神经营养药疗效不明显，螯合剂对驱除基底核铁沉积无效。

进食富含维生素E的食物和试用大剂量维生素E治疗，以及单胺氧化酶-β抑制剂，但效果不明显。

八 预后

儿童型病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。成人型病程也可多达10余年。