一 概述 维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和它们...
一 概述 泌尿系感染简称尿感是由细菌直接侵入尿路而引起的炎症。感染可累及上、下泌尿道因定位困难统称为尿感。症状上分为急性及慢性两种。前者起病急，症状...
一 概述 小儿汞中毒主要由于误服或服用过量含汞药物所致。汞（Hg）是银白色液态金属，俗称水银，有流动性，在常温下具有易蒸发的特性。汞及其化合物均有毒性...
一 概述 小儿尼曼-皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。本病特征为肝脾肿；有无神经系统损害...
一 概述 播散性脂肪肉芽肿综合征（Dissemination lipogranulome syndrome），又称法伯综合征、Faber脂质肉芽肿病。数月婴儿即可发病，是常染色体隐...
一 概述 尖端扭转型室性心动过速（TDP）简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常。临床分两种：一为尖端扭转型室速伴Q-T间期延长，其...
一 概述 小儿抽动秽语综合征（Gilles de la Tourette Syndrome）是一种慢性神经精神障碍的疾病，又称多发性抽动症、多发性抽动—秽语综合...
一 概述 家族性自主神经失调综合征是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以...
一 概述 低血磷性抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。低血磷性抗维生素D佝偻病比较常见，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。本病是由于肾...
一 概述 戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝...
