一 概述 婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙...
一 概述 惊风是小儿时期常见的一种急重病症，以临床出现抽搐、昏迷为主要特征。又称“惊厥”，俗名“抽风”。任何季节均可发生，一般以1～5岁的小儿为多见，年龄...
一 概述 播散性脂肪肉芽肿综合征（Dissemination lipogranulome syndrome），又称法伯综合征、Faber脂质肉芽肿病。数月婴儿即可发病，是常染色体隐...
一 概述 小儿回盲肠综合征，又称粒细胞减少性肠病、粒细胞减少性小肠结肠炎，亦有称之为白血病合并盲肠炎，白血病及其他血液系统恶性病变，如恶性淋巴瘤、多...
一 概述 功能性消化不良是指患儿有持续存在或反复发作的上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心、反酸、恶心、呕吐等消化功能障碍症状，但经各项检查未发现器...
一 概述 本病征为组织细胞增生症X（Histiocytosis X）的一种类型，以往称网状内皮细胞增生症，又称韩-薛-柯综合征，黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽...
一 概述 肺出血-肾炎综合征，又称Goodpasture综合征，其临床表现以快速肾炎综合征伴有咯血，及迅速发展的急性肾衰竭为特征的一组病征。任何年龄均可发病，儿...
一 概述 肥胖性生殖无能综合征又称为FrÖhlich综合征。以幼儿、学龄期男孩多见，因脑外伤、脑炎、脑膜炎、颅内结核或因脑垂体瘤或颅咽管瘤压迫下丘脑部引起。...
一 概述 小儿眼-耳-脊椎综合征（OAVS），又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不...
一 概述 无脾综合征又名Ivemark综合征、无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不...
